Poruchy metabolismu bílkovin a AK: Komplexní průvodce
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
14 kartiček
Otázka: Co rozlišujeme mezi esenciálními a neesenciálními aminokyselinami?
Odpověď: Neesenciální AMK si tělo dokáže syntetizovat z meziproduktů metabolismu v játrech; esenciální si tělo neumí vytvořit v dostatečném množství a musí být
Otázka: Co určuje kvalitu proteinu z hlediska aminokyselin?
Odpověď: Kvalita proteinů je dána zastoupením všech 9 esenciálních aminokyselin (fenylalanin, valin, leucin, isoleucin, methionin, histidin, lysin, threonin, t
Otázka: Jaká je základní patogeneze fenylketonurie (PKU)?
Odpověď: Fenylalanin se akumuluje a přeměňuje na fenylpyruvát, fenyllaktát a fenylacetát; fenylpyruvát způsobuje charakteristický zápach moče. Akumulovaný feny
Otázka: Jaká je epidemiologie fenylketonurie a jak se léčí?
Odpověď: PKU se vyskytuje přibližně 1:10 000 a je autosomálně recesivní. Léčba: dieta chudá na fenylalanin a vynechání sladidla aspartamu.
Otázka: Jaký je mechanizmus zápachu moče u PKU?
Odpověď: Zápach je způsoben vylučováním fenylpyruvátu (a dalších fenylových derivátů) do moče, což dává charakteristický pach připomínající stáje nebo myšiny.
Otázka: Co je albinismus a jaká je jeho patogeneze?
Odpověď: Vzácné autosomálně recesivní onemocnění s nedostatečnou aktivitou tyrosinázy (obsahuje měď), což vede k chybění melaninu. Existuje okulokutánní a okul
Otázka: Jaké jsou klinické projevy albinismu a jaké komplikace přináší?
Odpověď: Světlé vlasy, obočí, chlupy; světle modrá duhovka, červená sítnice; vyšší výskyt očních vad (snížená zraková ostrost), světloplachost, zvýšená citlivo
Otázka: Jak probíhá syntéza okulo-kutánního melaninu (stručně)?
Odpověď: Výchozím substrátem je tyrosin, který tyrosinázou oxidativně přeměněn na L-DOPA a dopachinon; dopachinon podléhá dalším oxidacím a kondenzacím a vznik
Otázka: Kde se vyskytuje neuromelanin a jakou má funkci?
Odpověď: Neuromelanin vzniká jako vedlejší produkt syntézy neurotransmiterů (zejména dopaminu) a vyskytuje se v CNS, hlavně v substantia nigra a locus coeruleu
Otázka: Co je alkaptonurie a jaká je její patogeneze?
Odpověď: Vzácné autosomálně recesivní onemocnění, při němž je porušen katabolismus tyrosinu na homogentisát-1,2-dioxygenázu; homogentisát se nekatabolizuje a n