Shrnutí na Polycytemie: Klasifikace a etiologie

## Polycytemie — stručný úvod Polycytemie je stav charakterizovaný zvýšeným počtem erytrocytů v krvi, obvykle doprovázeným zvýšenou hladinou hemoglobinu (Hb) a hematokritu. Může jít o relativní stav způsobený zmenšením plazmatického objemu nebo o absolutní zvýšení erytroidní masy. Tento materiál vysvětluje typy, příčiny, příznaky a praktické důsledky polycytemie. > **Definice:** Polycytemie = zvýšené množství erytrocytů, obvykle s nárůstem Hb a hematokritu. ## Rozdělení polycytemie ### A) Relativní polycytóza Relativní polycytóza nastává tehdy, když se množství erytrocytů zdánlivě zvýší kvůli poklesu objemu plazmy. > **Definice:** Relativní polycytóza = zvýšený hematokrit z důvodu snížení plazmatického objemu, ne z nadprodukce erytrocytů. Příklady a příčiny: - Gaisböckův syndrom: častěji u mužů — obezita, kouření, hypertenze; porucha regulace plazmatického objemu, zvýšené riziko trombóz. - Addisonova choroba (hypoaldosteronismus, hypokortizolismus) může vést k relativní polycytóze. - Ztráty plazmy: průjmy, zvracení, popáleniny, nadměrné pocení, polyurická ledvinná selhání. ### B) Absolutní polycytóza Absolutní polycytóza znamená skutečné zvýšení erytrocytární masy. > **Definice:** Absolutní polycytóza = zvýšení počtu erytrocytů v důsledku zvýšené produkce nebo poruchy tvorby. Dělí se na: 1. Primární polycytóza — defekt v hemopoetických progenitorech, typicky nízké EPO. 2. Sekundární polycytóza — zvýšená stimulace erytropoézy přes erytropoetin (EPO), tedy vysoké hladiny EPO. ## Primární polycytemie (příklady a mechanizmus) ### 1) Polycythemia vera (pravá polycytemie) - Získané myeloproliferativní onemocnění. - Patologické erytroidní progenitory (CFU-E) jsou hypersenzitivní na EPO; některé se mohou diferencovat i bez EPO. Hladina EPO v krvi je proto nízká. - Dochází k nadprodukci erytrocytů a často i k mírné leukocytóze a trombocytóze. - Může být zvýšen i objem plazmy, což může laboratorně maskovat polycytemii. Příznaky a komplikace: - Hypervolemie → zvýšený krevní tlak a vyšší zátěž na srdce; kůže je teplá a dobře prokrvená (kompenzační vazodilatace). - Zvýšený hematokrit → vyšší riziko trombóz. - Poruchy hemostázy: po poranění silnější krvácení, častější epistaxe, krvácení do GIT. - Hepatomegalie a splenomegalie. - Neléčené stavy vedou často k úmrtí následkem trombóz nebo závažného krvácení. Did you know že polycytemia vera může v některých případech progredovat do akutní myeloidní leukémie (AML), avšak část této transformace může souviset s cytostatickou léčbou? ### 2) Primární familiární polycytemie - Vrozená mutace v erytroidních progenitorech vede k hypersenzitivitě na EPO. - Charakteristické jsou nízké hladiny EPO v plazmě. ## Sekundární polycytemie (příčiny zvýšeného EPO) > **Definice:** Sekundární polycytemie = zvýšení erytropoézy následkem zvýšené produkce EPO (vysoké hladiny EPO). Hlavní skupiny příčin: - Hypoxická stimulace (např. pobyt v nadmořské výšce, chronická plicní onemocnění, pravo-levé srdeční zkraty). - Chronická otrava oxidem uhelnatým (kuřáci mají častěji zvýšený hematokrit). - Ektopická produkce EPO nádorem (nejčastěji ledviny, děloha, mozeček, játra, ledvinné cysty). - Externí faktory: doping erytropoetinem, chronická otrava kobaltem. - Familiární formy: mutace zvyšující produkci EPO nebo hemoglobinopatie s vyšší afinitou Hb k O2 (tkáně „zažívají“ hypoxii → zvýšené EPO). Tabulka: srovnání primární vs sekundární polycytemie | Znamení | Primární polycytemie | Sekundární polycytemie | |---------|-----------------------|-------------------------| | Hladina EPO | Nízká | Vysoká | | Příčina | Defekt v progenitorech / myeloproliferativní onemocnění | Zvýšená tvorba EPO z hypoxie nebo ektopie | | Příznaky | Splenomegalie, hypervolemie, trombózy | Příznaky základního onemocnění (např. plicní choroby) | | Laboratorně | ↑Hb, ↑hematokrit, často i ↑WBC/plat | ↑Hb, ↑hematokrit, zvýšené EPO | ## Praktické příklady a aplikace - Pacient ze střední výšky, kuřák s BMI >30 a vyšším TK: zvýšený hematokrit mů