Genetické Mutace: Typy, Mechanismy & Dědičné Choroby
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
19 kartiček
Otázka: Co je opravná (reparační) funkce v buňce vztahující se k DNA?
Odpověď: Buňky mají mechanismy, které opravují poškozenou DNA pomocí různých reparací, které odstraňují nebo opravují poškození nukleotidů a zlomů.
Otázka: Jak funguje přímá reparace DNA a u kterého poškození se uvádí příklad?
Odpověď: Přímá reparace odstraňuje poškození přímo bez výměny báze; příkladem je fotolyáza, která opravuje pyrimidinové dimery u některých organismů.
Otázka: Co opravuje base excision repair (BER)?
Odpověď: BER opravuje poškozené jednotlivé báze.
Otázka: Jaký typ poškození odstraní nucleotide excision repair (NER)?
Odpověď: NER odstraňuje větší deformace DNA, například thymidinové dimery vzniklé po UV záření.
Otázka: Jaký je účel mismatch repair (MMR)?
Odpověď: MMR opravuje chybně spárované báze vzniklé po replikaci.
Otázka: Jak se opravují dvojvláknové zlomy DNA?
Odpověď: Dvojvláknové zlomy se opravují nehomologním spojováním konců nebo homologní rekombinací.
Otázka: Jak vzniká nádorové bujení podle textu?
Odpověď: Nádorové bujení často vzniká postupným hromaděním mutací v genech regulujících dělení, opravy DNA a buněčnou smrt.
Otázka: Co jsou protoonkogeny a jaký je jejich vztah k onkogenům?
Odpověď: Protoonkogeny podporují růst a dělení buněk; jejich aktivující mutace mohou vést k proměně na onkogeny.
Otázka: Jakou roli mají tumor supresorové geny při prevenci nádoru?
Odpověď: Tumor supresorové geny brzdí buněčný cyklus nebo podporují opravy a apoptózu; jejich ztrátové mutace zvyšují riziko nádoru.
Otázka: Jak ovlivňují geny pro opravy DNA riziko mutací?
Odpověď: Porucha genů pro opravy DNA zvyšuje celkovou mutační zátěž buňky, čímž zvyšuje pravděpodobnost nádoru.