Malabsorpční syndrom přehled
Klíčová slova: Malabsorpční syndrom, Celiakie, Záněty střev, Kolorektální polypy, Kolorektální karcinom
Klíčové pojmy: Malabsorpční syndrom = porucha trávení nebo vstřebávání živin, Maldigesce = porucha enzymatického štěpení živin, Primární vs. sekundární malabsorpce (příčiny např. tropická sprue, SIBO, pankreatická insuficience), Typické příznaky: průjem, steatorhea, úbytek hmotnosti, anémie, Laboratorně: nízké železo, feritin, albumin, elastáza ve stolici, Dechové testy a $^{13}\mathrm{C}$-xylóza pro SIBO; Schillingův test pro B12 (historicky), Léčba: substituce živin, pankreatické enzymy, léčba SIBO, nutriční podpora, Péče: korigovat hydrataci, individuální dietní úpravy, sledování hmotnosti, Alpha1-antitrypsin ve stolici indikuje enteropatii se ztrátou bílkovin, U pacientů po resekci ilea sledujte vitamin B12 a žlučové kyseliny, Vyšetření stolice: mikrobiologie, tuky, elastáza, okultní krvácení, Funkční testy: dechové testy, toleranční test s D-xylózou
## Úvod
Malabsorpční syndrom je soubor stavů, kdy tenké střevo nedokáže dostatečně štěpit nebo vstřebávat živiny, vitaminy a stopové prvky. Pro studenta, který se učí samostatně, je důležité rozumět příčinám, klinickým projevům, diagnostice a obecné péči o pacienta se sníženým vstřebáváním. Tento materiál vynechává detailní informace o celiakii, zánětech střev, kolorektálních polypech a karcinomu, protože jsou pokryty jinde.
## Základní pojmy
> **Malabsorpční syndrom**: Stav, při němž dochází k poruše trávení a/nebo vstřebávání základních živin, vitaminů a stopových prvků střevní sliznicí.
> **Maldigesce**: Porucha enzymatického štěpení živin (cukry, tuky, bílkoviny) na vstřebatelné formy (mono-, di- a oligosacharidy, aminokyseliny, oligopeptidy, mastné kyseliny).
## Dělení malabsorpce
Rozdělíme ji na primární a sekundární podle příčiny.
### Primární malabsorpce (výběr)
- Tropická sprue
- Selektivní poruchy: deficit disacharidáz (např. deficit laktázy), poruchy transportu sacharidů a aminokyselin (např. Fanconiho-Bickelův syndrom, Hartnupova choroba), abetalipoproteinemie, malabsorpce folátu nebo kobalaminu
### Sekundární malabsorpce (výběr)
- Whippleova choroba
- Syndrom slepé kličky
- Syndrom krátkého střeva
- Exsudativní gastroenteropatie
- Postradiační enteritida a kolitida
- Pankreatická maldigesce a malabsorpce
- Malabsorpce při AIDS
- Poléková malabsorpce
- Primární malabsorpce žlučových kyselin
- Sklerodermie, amyloidóza
## Klinické projevy
Malabsorpce se často projevuje průjmem a hubnutím, ale spektrum je širší:
- Průjem (porucha vstřebávání vody a elektrolytů)
- Steatorhea (mastné, objemné, zapáchající stolice) — malabsorpce tuků a žlučových kyselin
- Úbytek hmotnosti (ztráta tuků, cukrů, bílkovin)
- Anémie: hypochromní mikrocytární (železo), perniciózní (vitamin B12, folát)
- Bolesti kostí, patologické fraktury, osteoporóza, osteomalácie (nedostatek vápníku, vitaminu D, bílkovin)
- Zvýšená krvácivost (nedostatek vitaminů K, C)
- Otoky (hypoalbuminémie)
- Meteorismus a nadýmání (malabsorpce cukrů)
- Intolerance laktózy
- Periferní neuropatie (nedostatek vitaminů B1, B6, B12)
- Kožní změny: hyperkeratóza, parakeratóza, akrodermatitida (nedostatek vitaminu A, zinku)
- Šeroslepost (nedostatek vitaminu A)
Did you know že steatorhea se často projeví mastnými skvrnami na toaletním papíře a stolice může plavat kvůli zvýšenému obsahu tuků?
## Diagnostika – krok po kroku
1. Anamnéza
- Operace trávicího traktu (gastrektomie, resekce střeva)
- Chronická pankreatitida, cholestáza, radioterapie
- Rodinná anamnéza: cystická fibróza, deficit laktázy, Crohnova choroba (poznámka: Crohnova onemocnění jsou popsána jinde)
- Charakter stolice: objem, vzhled, příměsi hlenu/krve, paraziti
2. Laboratorní vyšetření
- Krevní obraz (typy anémií)
- Biochemie séra: snížené železo, feritin, vápník, hořčík, celkové bílkoviny, albumin, cholesterol
- Imunologické testy: protilátky u onemocnění střev (tam, kde indikováno) — POZOR: podrobnosti celiakie jsou jinde
- Vyšetření stolice: mikrobiologie (Giardia lamblia, paraziti), elastáza nebo chymotrypsin (pankreatická insuficience), tuky ve stolici (třídenní sběr po vysokotukové dietě), okultní krvácení
- α1-antitrypsin ve stolici (enteropatie se ztrátou bílkovin)
3. Funkční testy
- Dechové testy (laktóza, fruktóza, glukóza)
- Dechový test s $^{13}\mathrm{C}$-značenou xylózou pro diagnostiku bakteriálního přerůstání
- Schillingův test (vstřebávání vitaminu B12 v ileu) — historicky používaný
- Toleranční test s D-xylózou
- Zátěžový test s vitaminem A
- Laktulózo/mannitolový test střevní propustnosti
## Porovnání vybraných příčin (tabulka)
| Příčina | Mechanismus malabsorpce | Typické nálezy | Poznámka |
|---|---|---:|---|
| Pankreatická insuficience | Nedostatečná exokrinní sekrece enzymů → nedostatečná maldigesce tuků a bílkovin | Nízká elastáza ve stolici, steatorhea, podvýživa | Léčba pankreatickými enzymy |
| Syndrom krátkého střeva | Snížená pl