Test na Dědičné choroby a vrozené vady

Otázka 1: Malý vzrůst a problémy se sluchem jsou charakteristickými fenotypovými projevy Turnerova syndromu.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Mezi fenotypové znaky Turnerova syndromu patří malý vzrůst a problémy se sluchem.

Otázka 2: Rozštěpové vady vznikají poruchou splynutí nosních a maxilárních valů v 8. týdnu těhotenství.

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Rozštěpové vady vznikají poruchou splynutí nosních a maxilárních valů v 5. týdnu a patrových výběžků v 8. až 12. týdnu.

Otázka 3: Které z následujících faktorů se podílejí na vzniku rozštěpových vad obličeje?

A. Genetické faktory

B. Užívání některých antibiotik v těhotenství

C. Kombinace genetických a zevních příčin

D. Nadbytečný 21. chromozom

Vysvětlení: Rozštěpové vady obličeje mohou vznikat z genetických příčin (cca 20% pacientů), zevních příčin (cca 10-15%, například rubeola, toxoplazmóza, některá ATB, kortikoidy, RTG záření, drogy) nebo kombinací obou (cca 65-70%). Nadbytečný 21. chromozom je genetický podklad Downova syndromu, nikoli rozštěpových vad.

Otázka 4: Co je hlavním zjištěním Johanna Gregora Mendela ohledně dědičnosti, jak je popsáno v materiálech?

A. Dědičnost spočívá v předávání vlohy, která podmiňuje vznik znaků.

B. Dědičnost je předávání znaků jako takových.

C. Soubor genů se nazývá genotyp.

D. Každý gen existuje alespoň ve dvou rozdílných formách, alelách.

Vysvětlení: Johann Gregor Mendel dokázal, že dědičnost nespočívá jen v předávání znaků jako takových, ale že se dědí vloha, která vznik těchto znaků podmiňuje. Později byly tyto vlohy nazvány geny.

Otázka 5: Je prognóza u jedinců s Edwardsovým syndromem obecně dobrá, přičemž většina přežije déle než jeden rok?

A. Ano

B. Ne

Vysvětlení: Prognóza u Edwardsova syndromu je špatná, 90 % postižených umírá do jednoho roku.