Dědičné choroby a vrozené vady: Kompletní průvodce pro studenty
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
23 kartiček
Otázka: Co znamená pojem genotyp a fenotyp?
Odpověď: Genotyp je soubor genů (genová výbava); fenotyp je vyjádření těchto genů konkrétními znaky.
Otázka: Kdo položil základy dědičnosti a jak pojmenoval vlohy později nazývané geny?
Odpověď: Johann Gregor Mendel; nazval vlohy, které později byly označeny jako geny.
Otázka: Co je alela a jaký je rozdíl mezi homozygotem a heterozygotem?
Odpověď: Alela je konkrétní forma genu. Homozygotní jsou obě alely shodné, heterozygotní jsou odlišné.
Otázka: Kolik chromozomů má typické lidské tělo a jak jsou uspořádány?
Odpověď: Celkem 46 chromozomů, uspořádaných do 23 párů.
Otázka: Jaké dvě hlavní skupiny mohou být chromozomální aberace?
Odpověď: Numerické a strukturální změny chromozomů.
Otázka: Proč žena nikdy nemůže mít chromozom Y a co znamená karyotyp XXY?
Odpověď: Žena nemůže mít Y; karyotyp XXY označuje muže, který má navíc X a může mít znaky ženy.
Otázka: Jaký je genetický podklad Downova syndromu (trizomie 21)?
Odpověď: Nadbytečný 21. chromozom, karyotyp 47,XX,+21 nebo 47,XY,+21.
Otázka: Jaké jsou hlavní fenotypické rysy u Downova syndromu?
Odpověď: Typický vzhled obličeje (mongoloidní rysy, vzdálené vnitřní koutky očí), makroglosie, široký kořen nosu, krátký nos, malá ústa, bílé skvrny v duhovce,
Otázka: Jaké jsou hlavní zdravotní rizika spojená s Downovým syndromem?
Odpověď: Časté vrozené vady (zejména srdce), hypothyreóza, Alzheimerova demence, poruchy imunity, zvýšené riziko leukémie; muži obvykle neplodní, ženě vzácně p
Otázka: Jaký je vliv věku rodičů na riziko Downova syndromu?
Odpověď: Rizikový faktor je vyšší věk rodičů: matky nad 35 let a otcové nad 50 let.