Kartičky na Wilsonova choroba a spinocerebelárna ataxia
Wilsonova choroba a spinocerebelárna ataxia: Rozbor
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
Neurologické ataxie
21 kartičiek
Kartička 1
Otázka: Co je to Wilsonova nemoc a jaký je její režim dědičnosti a prevalence?
Odpoveď: Autozomálně recesivní dědičné onemocnění; prevalence 1–4/100 000; většinou se manifestuje do 45. roku života.
Kartička 2
Otázka: Jaká je molekulární příčina Wilsonovy nemoci?
Odpoveď: Mutace genu ATP7B kódujícího hepatocytární protein pro transport mědi do žluče; vede k akumulaci mědi v játrech, mozku, rohovce a ledvinách.
Kartička 3
Otázka: Jaký je průnik (penetrance) mutace ATP7B a jaký je přístup k preventivní léčbě?
Odpoveď: Mutace má 100% penetraci; preventivní léčba se indikuje i u asymptomatických homozygotních nosičů.
Kartička 4
Otázka: Jaké jsou hlavní klinické formy manifestace Wilsonovy nemoci?
Odpoveď: Hepatální, neuropsychiatrická nebo smíšená forma.
Kartička 5
Otázka: Jaké neurologické příznaky se vyskytují u Wilsonovy nemoci?
Odpoveď: Pomalu progredující parkinsonský syndrom, třes, myoklonus, cerebelární ataxie, dystonie, porucha chůze, řeči a polykání.
Kartička 6
Otázka: Jaké psychiatrické symptomy jsou spojeny s Wilsonovou nemocí?
Odpoveď: Změny osobnosti, podrážděnost, úzkostně-depresivní symptomy a poruchy paměti.
Kartička 7
Otázka: Která laboratorní vyšetření naznačí Wilsonovu nemoc?
Odpoveď: Snížená sérová celková měď a ceruloplazmin; zvýšená volná (nekombinovaná) měď v séru; zvýšené vylučování mědi močí za 24 hodin.
Kartička 8
Otázka: Jaký oftalmologický nález je typický pro Wilsonovu nemoc?
Odpoveď: Kayser-Fleischerův prstenec — ukládání mědi na okraji rohovky.
Kartička 9
Otázka: Jaké zobrazovací a genetické vyšetření pomáhá u Wilsonovy nemoci?
Odpoveď: MRI mozku: nespecifické signály v mozkovém kmeni a bazálních gangliích; genetické vyšetření genu ATP7B; event. jaterní biopsie.
Kartička 10
Otázka: Jaká je praktická diagnostická úvaha u mladého pacienta s extrapyramidálními nebo cerebelárními příznaky?
Odpoveď: U každého pacienta mladšího 45 let s těmito příznaky je třeba myslet na Wilsonovu nemoc.