Kartičky na Svalové dystrofie a myopatie
Svalové Dystrofie a Myopatie: Kompletný Prehľad pre Študentov
Ťukni na otočenie · Potiahni na navigáciu
Svalové dystrofie
20 kartičiek
Kartička 1
Otázka: Co jsou svalové dystrofie a jaký je jejich hlavní motorický příznak?
Odpoveď: Geneticky podmíněné myopatie charakterizované progredující svalovou slabostí; hlavní motorický příznak je svalová slabost.
Kartička 2
Otázka: Jaké příznaky mohou být u myopatií „negativní“ a jaké „pozitivní“?
Odpoveď: Negativní: slabost, únava. Pozitivní: myotonie, kontraktury, myalgie, křeče.
Kartička 3
Otázka: Jaké hlavní skupiny myopatií jsou uvedeny v textu (výčet)?
Odpoveď: Geneticky podmíněné svalové dystrofie, kongenitální myopatie, membránové myopatie, mitochondriální myopatie, získané zánětlivé myopatie, toxické myopa
Kartička 4
Otázka: Co je dystrofinopatie a jaká je její dědičnost?
Odpoveď: Choroba způsobená mutacemi genu pro syntézu bílkoviny dystrofin; dědičnost je X‑recesivní.
Kartička 5
Otázka: Jaká je epidemiologie Duchennovy svalové dystrofie?
Odpoveď: Nejčastější a nejzávažnější geneticky podmíněná myopatie dětského věku; klinicky se obvykle projeví mezi 3.–5. rokem.
Kartička 6
Otázka: Jaký je patogenetický mechanismus Duchennovy svalové dystrofie?
Odpoveď: Vyznačuje se úplnou absencí funkčního dystrofinu.
Kartička 7
Otázka: Jaký je počáteční klinický obraz Duchennovy svalové dystrofie u dětí?
Odpoveď: Od 3.–5. roku kolébavá chůze, bederní lordóza, potíže při vstávání ze dřepu (myopatický šplh), dítě si pomáhá rukama.
Kartička 8
Otázka: Jaký je průběh mobilitních schopností u Duchenna do 10. roku a dále?
Odpoveď: Kolem 10. roku dochází k ztrátě schopnosti samostatné chůze; progresivní úbytek mobility.
Kartička 9
Otázka: Jaké typické nálezy a komplikace se vyskytují u Duchennovy dystrofie?
Odpoveď: Pseudohypertrofie lýtkových svalů, skolióza, kontraktury, pokles vitální kapacity, kardiomyopatie (často asymptomatická).
Kartička 10
Otázka: Jaká je prognóza u Duchennovy svalové dystrofie?
Odpoveď: Smrt obvykle v 3. dekádě života na respirační selhání.