Zhrnutie na Poruchy fagocytózy a ich typy
Poruchy fagocytózy a ich typy: Komplexný sprievodca
Úvod
Poruchy fagocytózy sú skupinou porúch imunitného systému, pri ktorých je narušená schopnosť fagocytov (predovšetkým neutrofilov a makrofágov) pohlcovať a ničiť mikroorganizmy. To vedie k zvýšenej náchylnosti na bakteriálne, plesňové a niektoré vnútrobunkové infekcie. Tento materiál vysvetľuje hlavné typy porúch, ich príčiny, klinické prejavy a základné diagnostické znaky.
Definícia: Fagocytóza je proces, pri ktorom bunky imunitného systému pohlcujú a degradujú mikroorganizmy a bunkový odpad.
Prehľad delenia porúch
Poruchy fagocytózy rozdeľujeme na dve hlavné kategórie:
- Poruchy počtu neutrofilov (kvantitatívne poruchy)
- Poruchy funkcie fagocytov (kvalitatívne poruchy)
1) Poruchy počtu — neutropénie
Kvantitatívne poruchy vedú k zníženému počtu neutrofilov v periférnej krvi, čo znižuje rýchlu buněčnú odpoveď na infekciu.
-
Kostmannov syndróm (vrodená agranulocytóza)
- Vrodené ochorenie prejavujúce sa od detstva.
- Klinika: ťažké opakované infekcie, zápaly kože a slizníc.
- Laboratórne: výrazne znížené alebo chýbajúce neutrofily v krvnom obraze.
-
Cyklická neutropénia
- Charakter: periodický pokles granulocytov približne každé 3 týždne.
- Klinika: recidivujúce infekcie v periódach neutropénie.
Poznámka: Molekulárny základ Kostmannovho syndrómu a cyklickej neutropénie môže byť rôzny a nie vždy je plne objasnený.
2) Poruchy funkcie fagocytov
Kvalitatívne poruchy menia schopnosť fagocytov chemotaxovať, adhéziť sa, pohlcovať alebo ničiť mikroorganizmy.
Podstatné ochorenia v tejto skupine:
-
Chronická granulomatózna choroba (CGD)
- Patogenéza: defekt v enzýmovom systéme NADPH-oxidázy.
- Dedičnosť: väzanie na X chromozóm (X-linked) v častej forme.
- Dôsledok: znížená baktericídna schopnosť fagocytov — zlyhanie produkcie respirátorického vzplanutia (respiratory burst).
- Klinické prejavy: rekurentné pyogénne infekcie (najmä stafylokokové), infekcie spôsobené Aspergillus, pečeňové abscesy, tvorba granulómov, pneumónie.
- Komplikácia: porucha obrany najmä proti intracelulárnym baktériám a hubám, ktoré sú kataláza-pozitívne.
-
Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD)
- Epidemiológia: celosvetovo zhruba 200 známych prípadov.
- Patogenéza: znížená expresia β2-podjednotky integrínov (CD18) → chýba komplex CD11a/CD18.
- Mechanizmus: granulocyty nedokážu správne adhérovať na endotelové bunky, preto neprenikajú do miesta zápalu.
- Klinické prejavy:
- rekurentné kožné infekcie
- pyoderma gangrenosum (častejšie pri LAD1)
- zdĺhavé hojenie rán
- kandidóza
- poruchy dentície a agresívna parodontitída
- oneskorené odlúčenie pupočníka
- Laboratórne znaky: zvýšená leukocytóza (neutrofília) kvôli zníženej adhezivite a nedostatočnému migrácii buniek do tkanív.
Porovnávacia tabuľka — základné rozdiely
| Vlastnosť | Poruchy počtu (neutropénie) | Poruchy funkcie (CGD, LAD) |
|---|---|---|
| Hlavný problém | Nedostatok neutrofilov | Dysfunkcia fagocytov (chemotaxia, adhézia, killing) |
| Typické infekcie | Bakteriálne kožné a mukózne infekcie | CGD: stafylokoky, Aspergillus; LAD: povrchové kožné infekcie, kandidózy |
| Laboratórne znaky | Nízky počet neutrofilov | CGD: normálne počty, pozitívny test na respir. burst zlyhanie; LAD: zvýšená leukocytóza |
| Dedičnosť | Rôzna, často sporadická | CGD: často X-linked; LAD: rôzne genetické formy |
Praktické príklady a klinické aplikácie
- Pacient s opakovanými abscesmi pečene a opakovanými pneumóniami v detstve: treba myslieť na CGD, vykonať testy funkcie NADPH-oxidázy (napr. NBT test alebo flow-cytometrické testy na respiratorický burst).
- Novorodenec so oneskoreným odlúčením pupočníka, opakovanými kožnými infekciami a vysokým počtom leukocytov: zvážiť LAD a vyšetriť expresiu CD18 pomocou flow cytometrie.
- Pacient so sieťou periodických zápalov a neutropéniou každý tretí týždeň: klinické podozrenie na cyklickú neutropéniu; monitorovať krvný obraz v časových intervaloch.
Definícia: NADPH-oxidáza je enzymatický komplex v fago
Zaregistruj sa pre celé zhrnutieUž máš účet? Prihlásiť sa
Poruchy fagocytózy
Klíčová slova: Poruchy fagocytózy
Klíčové pojmy: Fagocytóza: pohlcovanie a ničenie mikroorganizmov, Kostmannov syndróm = vrodená agranulocytóza s ťažkými detskými infekciami, Cyklická neutropénia: periodický pokles granulocytov každé ~3 týždne, CGD: defekt NADPH-oxidázy, často X-viazaný, znížený respiratorický burst, CGD klinika: rekurentné stafylokokové a aspergilové infekcie, granulómy, LAD: ↓ CD18 → porucha adhézie granulocytov, oneskorené hojenie rán, LAD laboratórne: zvýšená leukocytóza z dôvodu zníženej migrácie, Diagnostika: CBC, NBT/dHR testy, flow cytometria, genetické testovanie, Liečba môže zahŕňať antibiotiká, interferón-gamma, G-CSF, kmeňovú transplantáciu, Včasné rozpoznanie a cielené vyšetrenie zlepšujú výsledok pacienta