Zhrnutie na Klinická imunológia a alergológia

## Úvod Imunológia skúma obranné mechanizmy organizmu proti infekciám, nádorom a cudzorodým látkam. Tento materiál pre Not attending študenta zhrnie kľúčové pojmy, poruchy imunity (vrodené a získané imunodeficiencie), systémové a orgánovo špecifické autoimunitné ochorenia, vaskulitídy a hlavné laboratórne a bunkové metódy používané v imunológii. Cieľom je podať prehľad, rozčleniť zložité témy na zrozumiteľné časti a ukázať praktické súvislosti. > Definícia: Imunológia je veda o mechanizmoch obrany organizmu, zahŕňajúca humorálnu aj bunkovú imunitu, reguláciu a poruchy týchto mechanizmov. ## 1. Základné časti imunitného systému ### 1.1 Humorálna imunita - Založená na protilátkach produkovaných B-lymfocytmi. - Hlavné triedy protilátok: IgG, IgA, IgM, IgE, IgD. > Definícia: Humorálna imunita znamená ochranu sprostredkovanú rozpustnými faktormi v sére, predovšetkým protilátkami. ### 1.2 Bunková imunita - Mediovaná T-lymfocytmi (CD4+, CD8+) a efektorovými bunkami (makrofágy, NK). - Dôležitá pri intracelulárnych infekciách a pri protinádorovej odpovedi. > Definícia: Bunková imunita je odpoveď sprostredkovaná imunitnými bunkami, vrátane rozpoznania a eliminácie infikovaných buniek. ## 2. Vrodené (primárne) imunodeficiencie ### 2.1 Všeobecné poznámky - Primárne imunodeficiencie sú geneticky podmienené poruchy imunity. - Príznaky sa často objavia po vymiznutí materských protilátok (po 6. mesiaci života). - Varovné príznaky: opakované otitídy, sinusitídy, pneumónie, kožné abscesy, sepsa, meningitída, chronické hnačky, poruchy rastu. ### 2.2 Poruchy protilátok (B-bunkové poruchy) - Brutonova agamaglobulinémia (mutácia BTK, X-viazaná): prejav po 6. mesiaci ťažkými bakteriálnymi infekciami. - Selektívny deficit IgA: môže byť asymptomatický alebo sprevádzaný autoimunitou či alergiou. - CVID (common variable immunodeficiency): pokles IgG/IgA/IgM, často manifestácia až v dospelosti. - Hyper-IgM syndróm: problém s izotypovým prešmykom, vysoké IgM, nízke ostatné triedy. Príklad: Pacient s opakovanými bakteriálnymi zápalmi pľúc a nízkymi hladinami IgG môže mať CVID, čo vyžaduje imunologické vyšetrenie a podľa typu substitučnú liečbu. ### 2.3 Poruchy fagocytózy a komplementu - Ťažké defekty fagocytózy vedú k opakovaným kožným a invazívnym bakteriálnym infekciám. - Defekty komplementového systému môžu zvýšiť náchylnosť na neisseriové infekcie alebo spôsobiť imunokomplexové choroby. Dôležitá klinická poznámka: Pri substitučnej imunoglobulínovej terapii treba myslieť na riziko anafylaxie u pacientov s anti-IgA protilátkami. ## 3. Získané (sekundárne) imunodeficiencie ### 3.1 Hlavné príčiny - Infekcie (najmä HIV), lieky (chemoterapia, niektoré imunosupresíva), malnutrícia, alkoholizmus, metabolické ochorenia, popáleniny, malignity, pokročilý vek. > Definícia: Sekundárna imunodeficiencia vzniká ako následok iného ochorenia alebo liečby, nie primárne geneticky. ### 3.2 HIV a priebeh ochorenia - HIV je retrovírus s dôležitými proteínmi gp120/gp41, reverznou transkriptázou, integrázou a proteázou. - Prenos: krv, sexuálny styk, matka -> dieťa. - Klinický priebeh: primoinfekcia, asymptomatické štádium, symptomatické štádium, AIDS s $\mathrm{CD4}<200/\mathrm{mm}^3$. Praktická aplikácia: Monitorovanie CD4+ T-lymfocytov a vírusového zaťaženia PCR určuje indikáciu a úspešnosť antiretrovírusovej liečby. ### 3.3 Liečba HIV (ART) - Antiretrovirová liečba (najčastejšie kombinovaná): typicky 2 NRTI + INSTI. - Ranná diagnostika a liečba výrazne znižujú prenos z matky na dieťa a celkovú mortalitu. ## 4. Systémové autoimunitné ochorenia ### 4.1 Charakteristika - Postihujú viaceré orgány; často sú mediované tvorbou imunokomplexov alebo bunkami. - Chronické, s remisiami a exacerbáciami. ### 4.2 Relevantné choroby a sumarizácia - SLE (systemic lupus erythematosus): široké spektrum prejavov, diagnostické protilátky ANA, anti-dsDNA, anti-Sm; liečba: hydroxychlorochín, kortikosteroidy, imunosupresíva. - Sklerodermia: nadmerná tvorba kolagénu, fibróza ko