Zhrnutie na Dyslipoproteinémia a metabolizmus lipidov

## Úvod Dyslipoproteinémie sú poruchy metabolizmu lipidov, pri ktorých sa mení množstvo a zloženie lipoproteínov v krvi. Lipidy (triacylglyceroly a cholesterol) sú v krvi nerozpustné vo vode, preto ich transport zabezpečujú lipoproteíny. Poruchy vedú k zvýšenému riziku aterosklerózy, kardiovaskulárnych ochorení a pri výraznom zvýšení TAG aj k akútnej pankreatitíde. > **Definícia:** Dyslipoproteinémie sú metabolické ochorenia charakterizované zvýšenou koncentráciou lipidov alebo lipoproteínov v plazme v dôsledku zvýšenej syntézy alebo zníženého odbúravania, často sprevádzané znížením HDL. ## Základné zložky lipidového transportu ### Lipidy prenášané v krvi - **Triacylglyceroly (TAG)** – hlavný zdroj energie, nerozpustné vo vode - **Cholesterol** – súčasť bunkových membrán a východiskový materiál pre steroidné hormóny a žlčové kyseliny ### Lipoproteíny – nosiče lipidov - Lipoproteíny rozdielnej hustoty: VLDL, LDL, HDL (v texte sa spomínajú hlavne LDL a HDL). > **Definícia:** Lipoproteín je komplex tukov a proteínov (apolipoproteínov) zabezpečujúci transport lipidov v krvnom obehu. ### LDL vs. HDL (prehľadová tabuľka) | Funkcia | LDL (low density lipoprotein) | HDL (high density lipoprotein) | |---|---:|---:| | Hlavná úloha | Transportuje cholesterol k bunkám | Odnáša voľný cholesterol zo subendoteliálnych buniek do pečene (reverzný transport) | | Klinický význam | Zodpovedný za ukladanie cholesterolu subendotelialne, podporuje tvorbu penových buniek a aterosklerózu | Chráni pred aterosklerózou; vyššie hladiny znižujú riziko | | Pôvod | Vznikajú z VLDL po hydrolyze TAG | Vznikajú v pečeni a tenkom čreve | | Patologické správanie | Malé LDL prenikajú endotelom do intímy → penové bunky → začiatok aterosklerózy | Vyväzujú voľný cholesterol a transportujú ho do pečene a žlče | Did you know: Malé denzné LDL častice ľahšie prenikajú do arteriálnej intímy a sú silnejšie aterogénne než veľké LDL. ## Klasifikácia dyslipoproteinémií Podľa príčiny: 1. Primárne (genetické) – až 90 % prípadov môže mať dedičný komponent 2. Sekundárne – dôsledok iného ochorenia alebo životného štýlu 3. Kombinované Podľa prevahy TAG vs. cholesterol (dôležité pre terapiu): - **Hypercholesterolémia** – izolované zvýšenie cholesterolu (hlavne LDL) - **Hypertriacylglycerolémia** – izolované zvýšenie TAG (zvýšenie VLDL) - **Kombinovaná dyslipoproteinémia** – zvýšenie cholesterolu aj TAG ### Hypercholesterolémia - Familiárna: genetická porucha LDL receptorov → znížené odstránenie LDL z krvi → predčasné KVS ochorenia vo veku 30–50 rokov; homozygotná ťažká forma môže viesť k infarktu do 20 rokov. - Sekundárna: hypotyreóza, nefrotický syndróm, strava bohatá na nasýtené tuky - Polygénna: kombinácia génov a faktorov prostredia → zvýšené riziko ischemickej choroby srdca ### Hypertriacylglycerolémia - Familiárna: genetická porucha metabolizmu TAG - Sekundárna: obezita, vysokosacharidová strava, diabetes mellitus, alkoholizmus ### Klinické príznaky a špecifiká - Väčšina pacientov je asymptomatická až do rozvoja komplikácií - Špecifické nálezy pri niektorých typoch: - Xantómy – ložiská tuku pod kožou - Arcus corneae senilis – šedobiely prstenec v rohovke - Xantelazmy – tukové depozity na viečkach > **Definícia:** Xantom je kožné ložisko obsahujúce lipidy, často spojené s poruchami lipidového metabolizmu. ## Diagnostika Biochemické vyšetrenie lipidového profilu (cieľové hodnoty): - Celkový cholesterol < $5\,\mathrm{mmol/L}$ - LDL cholesterol < $3{,}0\,\mathrm{mmol/L}$ - TAG < $1{,}7\,\mathrm{mmol/L}$ Praktický príklad: Ak má pacient celkový cholesterol $6{,}0\,\mathrm{mmol/L}$ a LDL $4{,}0\,\mathrm{mmol/L}$, ide o hypercholesterolémiu a treba zvážiť intervenciu. ## Terapia 1. Nefarmakologická (základ terapie pre všetkých): - Diéta s obmedzením nasýtených tukov a trans-tukov - Obmedziť alkohol - Nekúpiť; prestať fajčiť - Pohyb: odporúčanie cvičiť 2–3x týždenne 2. Farmakologická: - **Statíny** (napr. fluvastatin) – liek 1. voľby, inhibujú synté