Zhrnutie na Chorea: Prehľad, Diagnostika a Terapia
Chorea: Prehľad, Diagnostika a Terapia - Študijný Rozbor
Úvod
Chorea a jiné hyperkinetické poruchy jsou skupinou pohybových poruch charakterizovaných mimovolnými, rychlými, nepravidelnými a neohraničenými pohyby svalů. Tyto poruchy mohou postihovat končetiny, obličej, trup i jazyk a mají různé příčiny — genetické, autoimunitní, vaskulární nebo indukované léčbou.
Definice: Chorea = mimovolné rychlé nepravidelné kroutivé pohyby, obvykle na akrech končetin, ale může postihnout obličej, krk, trup a proximální části končetin.
Základní rozdělení hyperkinetických poruch
- Chorea (generalizovaná nebo fokální)
- Huntingtonova chorea (genetická, AD)
- Chorea minor (Sydenhamova chorea) (postinfekční, autoimunitní)
- Vaskulární chorea (ischemické léze bazálních ganglií)
- Tardivní dyskineze (léky, antipsychotika)
Charakteristika chorey
- Pohyby jsou rychlé, nepravidelné, kličkující a často připomínají tanec
- Často asymetrická manifestace
- Může se kombinovat s dysartrií, poruchou polykání a psychickými změnami
Etiologie a patogeneze (rozděleno podle typů)
Huntingtonova nemoc
Definice: Autosomálně dominantní dědičné onemocnění způsobené amplifikací tripletu CAG v genu pro huntingtin.
- Prevalence: $10$–$20/100,000$
- Manifestace: obvykle $30$–$50$ let
- Genetika: amplifikace tripletu CAG na krátkém raménku chromozomu 4; patologická hranice je $\ge 40$ opakování pro manifestní onemocnění, $35$–$39$ = variabilní penetrance
- Patologie: poškození motorické části striata (putamen) → relativní převaha dopaminergní transmise
- Klinika: změny osobnosti (irritabilita, agrese, apatie, deprese), později choreiformní dyskineze, poruchy polykání, demence
- Diagnóza: klinická triáda (změna osobnosti, poruchy hybnosti, demence) + genetický test z krve
- Terapie: symptomatická, antidopaminergní terapie (atypická antipsychotika), benzodiazepiny (např. klonazepam)
Chorea minor (Sydenhamova chorea)
Definice: Autoimunitní onemocnění způsobené zkříženou reaktivitou mezi streptokokovými antigeny a striatálními neurony, typicky u dětí a adolescentů.
- Onset: $1$–$8$ měsíců po infekci beta-hemolytickým streptokokem skupiny A
- Klinika: počáteční poruchy pozornosti, podrážděnost, emoční labilita, občas OCD; následně generalizovaná chorea, často asymetrická, dominující v obličeji a na akrech končetin
- Diagnóza: klinika + anamnéza předchozí streptokokové infekce
- Terapie: dlouhodobá profylaxe antibiotiky; někdy kortikosteroidy
Vaskulární chorea
Definice: Choreatické nebo choreodystonické dyskineze v dospělosti způsobené ischemickými lézemi bazálních ganglií.
- Klinika: jednostranné výrazné choreatické nebo balistické pohyby, které s časem mohou slábnout nebo přejít do dystonie
- Etiologie: ischemické infarkty v oblasti putamenu nebo dalších struktur bazálních ganglií
Tardivní dyskineze
Definice: Mimovolné stereotypní choreatické pohyby vzniklé v důsledku dlouhodobé terapie antipsychotiky.
- Klinika: typicky periorální dyskineze (mlaskání, žvýkavé pohyby), mimovolné pohyby jazyka
- Etiologie: dlouhodobá blokáda dopaminergních receptorů vede k receptorové supersenzitivitě
- Prevence/terapie: minimalizace expozice antipsychotik, přechod na atypická antipsychotika, někdy použití VMAT2 inhibitorů (pokud dostupné)
Klinické příznaky a speciální testy
- "Kolébání" kyčlí a vykrucování nohou při chůzi → dojem tanečního projevu
- Příznak jazyka: pacient nedokáže udržet vyplazený jazyk, mimovolně jej pohybuje a zatahuje zpět
- Příznak stisku: při stisku ruky pacient mimovolně povoluje a znovu svírá dlaň
Srovnávací tabulka: základní typy chorey
| Typ | Věk nástupu | Příčina | Hlavní příznaky | Terapie |
|---|---|---|---|---|
| Huntingtonova | 30–50 let | AD CAG expanze | Změna osobnosti, chorea, demence | Symptomatická, antipsychotika, klonazepam |
| Chorea minor | Děti/adolescenti | Post-streptokoková autoimunita | Pozornost, emoční labilita, generalizovaná chorea | Antibiotická profylaxe, někdy kortikosteroidy |
| Vaskulární chore |
Zaregistruj se pro celé shrnutíUž máš účet? Prihlásiť sa
Chorea a hyperkinetické poruchy
Klíčové pojmy: Chorea = rychlé nepravidelné mimovolné pohyby, často akry a obličej, Huntingtonova nemoc: AD CAG expanze na chromozomu 4, manifestace 30–50 let, CAG ≥ 40 = jistá manifestace, 35–39 = variabilní penetrance, Chorea minor = post-streptokoková autoimunita u dětí, onset 1–8 měsíců po infekci, Vaskulární chorea vzniká při ischemii bazálních ganglií a často je jednostranná, Tardivní dyskineze = dlouhodobá antipsychotická terapie, typicky periorální pohyby, Diagnóza vychází z anamnézy, neurologie, laboratoří, zobrazování a genetiky, Terapie: odstranit spouštěč, antidopaminergní léky, klonazepam, ATB profylaxe u chorea minor, Specifické známky: neschopnost udržet vyplazený jazyk, nestabilní stisk ruky, U Huntingtona dominují psychické změny (irritabilita, deprese) před hybnými poruchami