Flashcards de Transtornos Comportamentais e Síndromes Genéticas Infantis
Transtornos Comportamentais e Síndromes Genéticas Infantis: Guia Completo
Toque para virar · Deslize para navegar
Síndromes genéticas
15 cartões
Cartão 1
Pergunta: O que é a síndrome de Prader-Willi (SPW) e qual é sua causa genética de acordo com o conteúdo?
Resposta: É uma doença genética causada por uma alteração (deleção) no braço longo do cromossomo 15 de origem paterna.
Cartão 2
Pergunta: Qual é a prevalência aproximada da síndrome de Prader-Willi indicada no conteúdo?
Resposta: Afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 a 12.000 pessoas.
Cartão 3
Pergunta: Mencione pelo menos cinco características físicas e comportamentais da síndrome de Prader-Willi.
Resposta: Sobrepeso, atraso no desenvolvimento, plurideficiência (intelectual, sensorial e física), caráter obsessivo, falta de controle de impulsos, problemas
Cartão 4
Pergunta: Qual é o problema alimentar central que as pessoas com Prader-Willi apresentam e como deve ser abordado?
Resposta: Elas têm compulsão por comer e não sentem saciedade bioquimicamente; a alimentação requer supervisão constante e uma dieta rigorosa.
Cartão 5
Pergunta: Descreva as características físicas precoces em bebês com síndrome de Prader-Willi.
Resposta: Bebês fracos, má alimentação devido ao reflexo de sucção deficiente; estreitamento bitemporal, testa proeminente, olhos amendoados e boca triangular.
Cartão 6
Pergunta: Quais complicações metabólicas ou de saúde estão associadas à síndrome de Prader-Willi, de acordo com o conteúdo?
Resposta: Obesidade por hiperfagia e problemas decorrentes como diabetes; além de alterações endócrinas e pouco desenvolvimento sexual em homens.
Cartão 7
Pergunta: Que tipo de aberração cromossômica é mencionada para a síndrome de Down no conteúdo?
Resposta: Aberração cromossômica estrutural: translocação de cromossomos no par 21.
Cartão 8
Pergunta: Enumere pelo menos oito características físicas e médicas da síndrome de Down mencionadas no material.
Resposta: Atraso mental e deficiência intelectual, baixa estatura, crânio largo e arredondado (achatado na parte de trás), língua protuberante, pregas epicântic
Cartão 9
Pergunta: Quais são as características neuropsicológicas gerais da síndrome de Down apontadas?
Resposta: Habilidades visuoespaciais maiores que as verbais; linguagem receptiva melhor que a expressiva; vocabulário melhor que gramática e fonologia; memória
Cartão 10
Pergunta: O que é a síndrome de Turner de acordo com o conteúdo (geral)?
Resposta: Uma síndrome genética (com características clínicas e neuropsicológicas descritas) que se apresenta em diferentes perfis clínicos de acordo com a idad