Flashcards de Síndrome de Klinefelter: Genética e Clínica
Síndrome de Klinefelter: Genética, Clínica e Manejo Integral
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Síndrome de Klinefelter
42 cartões
Cartão 1
Pergunta: O que é a síndrome de Klinefelter (introdução)?
Resposta: É uma condição genética que afeta homens, caracterizada pela presença de dois ou mais cromossomos X, que causa hipogonadismo masculino devido à escler
Cartão 2
Pergunta: Qual é o cariótipo mais comum na síndrome de Klinefelter e em que porcentagem ele se apresenta?
Resposta: O cariótipo mais comum é 47,XXY e está presente em mais de 90% dos casos.
Cartão 3
Pergunta: Mencione outras variantes cromossômicas descritas na síndrome de Klinefelter.
Resposta: Mosaicos como 46,XY/47,XXY e aneuploidias maiores como 48,XXXY e 49,XXXXY (também 48,XXYY e 49,XXXXX são mencionadas como variantes).
Cartão 4
Pergunta: Como a gravidade do fenótipo se relaciona com a presença de cromossomo X adicional?
Resposta: A gravidade do fenótipo correlaciona-se com a quantidade de material cromossômico X adicional: quanto mais cromossomos X, mais grave o fenótipo.
Cartão 5
Pergunta: Qual é a prevalência estimada da síndrome de Klinefelter?
Resposta: Estima-se uma prevalência de aproximadamente 1:500–1:1000 homens.
Cartão 6
Pergunta: Que proporção de casos de Klinefelter permanece sem diagnóstico e qual porcentagem é diagnosticada antes da puberdade?
Resposta: Até dois terços permanecem sem diagnóstico; apenas entre 26% e 37% dos casos são diagnosticados, e menos de 10% são diagnosticados antes da puberdade.
Cartão 7
Pergunta: Qual é a idade média de diagnóstico e como isso afeta a expectativa de vida?
Resposta: A idade média de diagnóstico é de 30 anos; a expectativa de vida é reduzida em aproximadamente 5–6 anos em comparação com a população masculina geral.
Cartão 8
Pergunta: Qual é a principal fisiopatologia da síndrome de Klinefelter?
Resposta: É devido à disfunção testicular primária causada por um ou mais cromossomos X adicionais, levando a hipogonadismo hipergonadotrófico.
Cartão 9
Pergunta: Enumere as alterações histológicas/testiculares associadas à disgenesia testicular na síndrome de Klinefelter.
Resposta: Atrofia dos túbulos seminíferos, hiperplasia das células de Leydig, diminuição das células germinativas, espessamento da membrana basal e fibrose inte
Cartão 10
Pergunta: O que acontece com as células de Sertoli e a espermatogênese na síndrome de Klinefelter?
Resposta: Há dano e perda progressiva da função das células de Sertoli e da espermatogênese, com espermatogênese severamente comprometida ou ausente (azoospermi