Resumo de Doença de Charcot-Marie-Tooth

## Introdução Charcot-Marie-Tooth (neuropatia periférica) é um transtorno que afeta os nervos periféricos e tem repercussões na mobilidade, na sensibilidade e na função diária. Este guia é direcionado a estudantes de TENS e enfermagem que precisam reconhecer sinais, observar mudanças relevantes e aplicar cuidados básicos, educativos e preventivos no contexto clínico pediátrico e ambulatorial. > Definição: A neuropatia periférica hereditária que provoca degeneração de nervos motores e sensitivos, com início típico distal e progressão gradual. ## Conceitos-chave detalhados ### 1. Quais nervos estão envolvidos? - Afeta nervos periféricos motores e sensitivos. - Predomina o acometimento distal (pernas e pés) em vez do proximal. > Definição: Nervos motores levam comandos aos músculos; nervos sensitivos trazem informações de tato, dor e posição. ### 2. Início e progressão clínica - Começa em regiões distais: pés -> pernas -> mãos. - Sinais precoces: descoordenação, quedas frequentes, arrastar a ponta do pé e dificuldade para caminhar nos calcanhares. ### 3. Manifestações motoras e sensitivas - Motoras: fraqueza distal, pé cavo, pé caído, dificuldade para levantar a ponta do pé e marcha instável. - Sensitivas: hipoestesia nos dedos e pés, perda de propriocepção que aumenta o risco de quedas, feridas despercebidas. ### 4. Importância do histórico familiar - Histórico familiar de neuropatia, uso de órteses ou marcha assistida aumenta a suspeita diagnóstica. - A ausência de histórico familiar não exclui o diagnóstico devido a mutações de novo ou familiares não diagnosticados. ### 5. Diagnóstico (o que o TENS observa) - Confirmação por neurologista: exame clínico detalhado, estudos de condução nervosa e genética. - Papel do TENS: identificar sinais (atrofia distal, reflexos osteotendíneos diminuídos, marcha alterada), documentar mudanças e encaminhar. ## Papel do TENS e cuidados diretos ### Observação diária - Monitorar marcha, episódios de quedas e padrões de dor. - Avaliar força distal e sensibilidade nos pés. ### Revisão dos pés e da pele - Procurar feridas, bolhas, áreas de pressão e deformidades progressivas. - Orientar sobre não andar descalço se houver hipoestesia. ### Prevenção de quedas e segurança - Promover um ambiente seguro: calçado estável, superfícies antiderrapantes e eliminação de obstáculos. - Incentivar o uso correto de órteses e auxílios técnicos. ### Educação familiar e apoio - Ensinar cuidados com a pele e unhas, inspeção diária dos pés e sinais de infecção. - Reforço da adesão à reabilitação e consultas de acompanhamento. - Apoiar a autonomia da criança e oferecer suporte emocional. > Definição: Órtese: dispositivo externo (p. ex., AFO) que melhora a estabilidade e a função da marcha. ## Tratamento e Manejo (resumo para TENS) - Não há cura geral; objetivo: funcionalidade, segurança e qualidade de vida. - Reabilitação: cinesioterapia para força, equilíbrio, alongamentos e treinamento da marcha. - Órteses e auxílios técnicos: palmilhas, AFO, calçados adaptados, bengala, se aplicável. - Tratamento sintomático: manejo da dor neuropática, câimbras e fadiga. - Ortopedia: encaminhar se deformidades progressivas exigirem avaliação cirúrgica. Did you know that a velocidade de condução nervosa geralmente está diminuída nesta neuropatia e é utilizada para diferenciar subtipos? ## Comparação rápida (tabela) | Aspecto | Características | Ação TENS | |---|---:|---| | Início | Distal (pés, pernas) | Monitorar quedas e marcha | | Motor | Fraqueza distal, pé cavo/caído | Avaliar força e auxiliar em órteses | | Sensorial | Hipoestesia, perda de propriocepção | Examinar pés e educar sobre cuidados | | Diagnóstico | Clínica, EMG/NC, genética | Detectar sinais e encaminhar | | Manejo | Reabilitação e órteses | Promover adesão e segurança | ## Exemplo prático (caso clínico resumido) Criança de 10 anos com quedas frequentes, dificuldade para correr, arrastar a ponta dos pés, pé cavo e dificuldade para caminhar sobre os ca