Resumo de Doença de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatia Hereditária

## Introdução Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um grupo de neuropatias hereditárias que afetam principalmente os nervos periféricos. Neste guia para estudantes universitários de enfermagem e técnicos de enfermagem (TENS) são resumidos aspectos-chave para a avaliação, o acompanhamento e o cuidado integral do paciente pediátrico e adolescente com suspeita ou diagnóstico de CMT. > Definição: Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma neuropatia hereditária que cursa com comprometimento de nervos periféricos motores e sensitivos, habitualmente de início distal e progressão lenta. ## 1. Apresentação clínica: como se manifesta na prática ### Sinais frequentes - Fraqueza distal: dificuldade para levantar a ponta do pé e levantar os dedos. - Alteração da marcha: arrastar a ponta do pé, marcha instável, tropeços e quedas frequentes. - Deformidades do pé: pé cavo, dedos em martelo, pé caído. - Perda sensitiva distal: hipoestesia ou alteração da propriocepção em pés e mãos. > Definição: Pé cavo: aumento do arco plantar que pode produzir zonas de pressão focais e predispor a bolhas ou úlceras. ### Sinais de alerta em pediatria (encaminhar se observados) - Quedas repetidas e incoordenação persistente. - Arrasta a ponta do pé ou anda nas pontas dos pés. - Progressão de pé cavo ou dedos em martelo. - Dificuldade para correr ou subir escadas. - Histórico familiar de neuropatia ou uso de órteses. Você sabia que a ausência de histórico familiar não descarta CMT, porque podem existir mutações de novo ou casos familiares não diagnosticados? ## 2. Avaliação clínica e complementar ### Avaliação em enfermagem / TENS - Observação da marcha, equilíbrio e episódios de quedas. - Exame dos pés: pele, feridas, bolhas, zonas de pressão e calçado. - Avaliação de força distal, reflexos osteotendíneos e sensibilidade. - Registro detalhado e comunicação com a equipe multidisciplinar. ### Exames complementares (orientativo) - Estudos de condução nervosa / EMG: diminuição da velocidade de condução em muitos subtipos. - Estudos genéticos: confirmam o subtipo e orientam o aconselhamento familiar. > Definição: EMG (eletromiografia): técnica que avalia a atividade elétrica do músculo e a condução nervosa para identificar comprometimento neuromuscular. ## 3. Manejo integral e objetivos terapêuticos ### Objetivos do tratamento 1. Manter e melhorar a funcionalidade. 2. Prevenir complicações (úlceras, quedas, contraturas). 3. Melhorar a qualidade de vida e autonomia. ### Principais intervenções - Reabilitação: cinesioterapia para força distal, equilíbrio, alongamentos e treinamento da marcha segura. - Órteses e auxílios técnicos: palmilhas, AFO (órtese tornozelo-pé), calçado adaptado, bengala, se aplicável. - Manejo da dor: tratamento para dor neuropática, câimbras e fadiga. - Ortopedia: avaliação para cirurgia em deformidades graves ou dor limitante. Curiosidade: O objetivo terapêutico na CMT não é imobilizar, mas sim promover atividade segura e preservar a função para retardar a perda funcional. ## 4. Papel da Enfermagem: ações concretas ### Cuidados diretos - Observar e registrar marcha, quedas, presença de dor, força e sensibilidade. - Verificar diariamente os pés quanto a feridas, bolhas e áreas de pressão. - Facilitar um ambiente seguro que minimize o risco de quedas. - Apoiar o uso correto de órteses e calçados e verificar seu ajuste. - Informar e encaminhar diante de alterações funcionais. ### Educação ao paciente e à família - Evitar andar descalço se houver hipoestesia. - Promover a adesão à reabilitação e ao uso de órteses. - Ensinar o cuidado da pele e unhas, e a verificação regular dos calçados. - Resguardar a autonomia e a privacidade da criança/adolescente; oferecer suporte emocional. > Definição: Hipoestesia: diminuição da sensibilidade tátil em uma região corporal. ## 5. Caso clínico breve: aplicação em sala de aula Menino de 10 anos com quedas frequentes, dificuldade para correr e arrasto da ponta do pé; pé cavo e fraqueza distal;