Fiszki do Wybrane stany torbielowate i przedrakowe

Wybrane stany torbielowate i przedrakowe: Kompleksowy przegląd

1 / 11

Czym jest wielotorbielowatość nerek typu dorosłego (makrocystyczna) i jaki jest jej wzorzec dziedziczenia oraz geny?

Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek; defekt PKD1 (policystyna 1) w ~80% przypadków lub PKD2 (policystyna 2).

Dotknij, aby odwrócić · Przesuń, aby nawigować

Nefrologia a cysty skórne

11 fiszek

Fiszka 1

Pytanie: Czym jest wielotorbielowatość nerek typu dorosłego (makrocystyczna) i jaki jest jej wzorzec dziedziczenia oraz geny?

Odpowiedź: Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek; defekt PKD1 (policystyna 1) w ~80% przypadków lub PKD2 (policystyna 2).

Fiszka 2

Pytanie: Jaka jest częstość występowania (incydencja) wielotorbielowatości nerek typu dorosłego podana w tekście?

Odpowiedź: Około 1:800.

Fiszka 3

Pytanie: Jak powstają torbiele w wielotorbielowatości nerek typu dorosłego?

Odpowiedź: Torbiele są poszerzeniami części nefronu; dotyczy to części nefronów (maksymalnie ~50%).

Fiszka 4

Pytanie: Dlaczego u pacjentów z wielotorbielowatością nerek typu dorosłego utrata funkcji nerek następuje dopiero później?

Odpowiedź: Funkcję nerek zapewniają pozostałe, nieuszkodzone nefrony; powiększające się torbiele stopniowo uciskają miąższ i prowadzą do niewydolności nerek, typ

Fiszka 5

Pytanie: Opisz obraz makroskopowy nerek w wielotorbielowatości nerek typu dorosłego.

Odpowiedź: Obie nerki są znacznie powiększone i zdeformowane licznymi torbielami o różnej zawartości (galaretowata, przezroczysta, krwotoczna, ropna ciecz).

Fiszka 6

Pytanie: Z jakimi innymi zmianami może być związana wielotorbielowatość nerek typu dorosłego?

Odpowiedź: Aż w 10% przypadków występują workowate tętniaki tętnic mózgowych i mogą być obecne torbiele w wątrobie.

Fiszka 7

Pytanie: Jaki jest obraz mikroskopowy w wielotorbielowatości nerek typu dorosłego?

Odpowiedź: Duże torbiele wyścielone niskim nabłonkiem, mniej torbieli, a pomiędzy nimi resztki prawidłowego miąższu nerkowego.

Fiszka 8

Pytanie: Czym jest torbiel naskórkowa skóry (kaszak) i jaka jest jej etiopatogeneza?

Odpowiedź: Guz rzekomy – torbiel wypełniona masą rogową. Etiopatogeneza: 1) implantacyjna – traumatyczne wprowadzenie nabłonka powierzchniowego do skóry właściwe

Fiszka 9

Pytanie: Jaka jest zawartość torbieli naskórkowej i jak jest klinicznie określana?

Odpowiedź: Zawartość to masa rogowa (miękka, kaszowata); klinicznie często określana jest jako kaszak.

Fiszka 10

Pytanie: Jak wygląda torbiel naskórkowa makroskopowo i mikroskopowo?

Odpowiedź: Makro: twardy guzek w tkance podskórnej, na przekroju miękkiej konsystencji. Mikro: w skórze właściwej znajduje się torbiel wyścielona spłaszczonym na