Summary of Kiválasztott kóros állapotok

## Bevezetés Ez a szöveg összefoglalja a betegségek és a szervek patológiás elváltozásainak kiválasztott csoportjait, amelyek a *disztrófiák és anyagok felhalmozódása a szövetekben* témakörbe tartoznak. Az anyag önálló tanulásra (nem jelenléti) készült, és hangsúlyt fektet a rövid magyarázatokra, makroszkópos és mikroszkópos leletekre, okokra, szövődményekre és gyakorlati példákra. > Definíció: **Disztrófiák** a sejtek és szövetek patológiás elváltozásai, amelyeket az anyagcsere zavara vagy anyagok felhalmozódása okoz; lehetnek reverzibilisek, vagy vezethetnek tartós károsodáshoz és fibrózishoz. ## Tartalom 1. Májsteatosis (steatosis) 2. Gaucher-kór (lipidózis) 3. Pigmentált naevus 4. Tüdőantrakózis és szilikózis 5. Hemokromatózis ### 1) Májsteatosis (steatosis) Mi ez: > Definíció: **Steatosis** = intracelluláris zsír cseppek felhalmozódása a hepatocyták citoplazmájában; gyakran reverzibilis állapot. Okok: - Hypoxia (elégtelen oxigénellátás) - Toxikus károsodás (alkohol, egyes gyógyszerek) - Anyagcsere-betegségek (diabetes mellitus) - Táplálkozási zavarok (túlevés, éhezés) Makroszkópia: - Megnagyobbodott máj, metszéslapon zsíros, sárgás színű Mikroszkópia: - Zsír cseppek a hepatocyták citoplazmájában - Felosztás: mikrovezikuláris (diffúzan apró cseppek) vs. makrovezikuláris (szoliter nagy zsírvakuólum) Lokalizáció a lebeny zónái szerint: | Típus | Lokalizáció | Ok | |---|---:|---| | Centrolobuláris | a v. centralis körül | hypoxia | | Periportális | periportális terület | toxikus károsodás | | Diffúz | az egész lebeny | generalizált hatások | Komplikációk: - Hosszú fennállás esetén fibrózis, majd később cirrózis alakulhat ki Gyakorlati példa: krónikus alkoholista betegnek megnagyobbodott, sárgás mája van, és a szövettanban a makrovezikuláris steatosis dominál. Érdekesség: Tudta, hogy a steatosis elváltozások gyakran reverzibilisek a káros tényező megszüntetése után, pl. az alkoholfogyasztás abbahagyása vagy az étrend módosítása esetén? ### 2) Gaucher-kór (lép) Mi ez: > Definíció: A **Gaucher-kór** egy örökletes lizoszomális raktározási betegség (thesaurismosis), melyet a glükocerebrozidáz enzim hiánya okoz, ami glükocerebrozid felhalmozódásához vezet a makrofágokban. Patogenezis: - Glükocerebrozidáz enzimdefektus → glükocerebrozid felhalmozódása a lebontásra rezisztens makrofágokban → a lép, máj, nyirokcsomók, csontvelő térfogatának növekedése, néha a KIR érintettsége. Makroszkópia: - Jelentős lépmegnagyobbodás (splenomegalia) Mikroszkópia: - Felhalmozódott makrofágok a lép vörös pulpájában, citoplazma tele glükocerebroziddal (ún. Gaucher-sejtek) Gyakorlati alkalmazás: - A diagnózist enzimatikus teszttel és genetikai vizsgálattal erősítik meg; a kezelés enzim-helyettesítő terápiát foglal magában az indikált betegeknél. Érdekesség: A Gaucher-kór nagyon változatos lefolyású lehet – az enyhe, tünetmentes formáktól a súlyos, csontléziókkal és KIR érintettséggel járó formákig. ### 3) Pigmentált naevus Mi ez: > Definíció: A **pigmentált naevus** egy jóindulatú daganat naevus sejtekből (módosult melanocyták), melyek melanint termelnek. Jellemzők: - Makro: lapos vagy kiemelkedő lézió, szemölcsös felszín, színe rózsaszíntől világosbarnán át sötétbarnáig terjed - Mikro: típusok a naevus sejtfészkek lokalizációja szerint – junktionalis (dermo-epidermális határon), intradermális, kevert - Naevus sejtek: üveges citoplazma, uniform magok magvacskák nélkül (ellentétben a malignus melanomával) Melanin festése és tulajdonságai: - A melanin finom, barnásfekete pigment; redukálja az ezüstöt (argentaffinitás) – Fontana szerinti festést alkalmaznak - A melanin oxidálószerekkel (peroxid) elszínteleníthető Gyakorlati jelentőség: - Bőrgyógyászati vizsgálat és dermatoszkópia a jóindulatú naevus és a melanoma elkülönítésére; excízió gyanú esetén Érdekesség: Fun fact: Egyes naevusok megjelenése változik az élet során (növekedés gyermekkorban és változások terhesség alatt) hormonális hatásoktól függően. ### 4) Tüdőantrakózis és szil