Test na Genomikai adatok értelmezése az orvostudományban

Question 1: A Humán Genom Projekt egyetlen ember tökéletes referencia genomját hozta létre, amelyet a projekt befejezése után már nem frissítenek tovább.

A. Ano

B. Ne

Explanation: A Humán Genom Projekt nem egyetlen ember tökéletes genomját hozta létre. A referencia genom több donor DNS-éből összeállított modell, amelyet folyamatosan frissítenek.

Question 2: Melyik az alábbi állítások közül írja le helyesen a genetikai variánsok alapvető típusait?

A. Az egynukleotidos variánsok (SNV-k) mindig szinonimák, ami azt jelenti, hogy nem okoznak aminosav-változást.

B. A frameshift variáns egy olyan indel típus, amely akkor jön létre, ha a beillesztett vagy elvesztett nukleotidok száma nem osztható hárommal, és gyakran a fehérje jelentős megváltozásához vezet.

C. A splicing variánsok jellemzően befolyásolják a pre-mRNS splicingját, és exon kihagyását vagy intron rész beillesztését okozhatják.

D. A kópiaszám-változások (CNV-k) csak egyetlen DNS-bázist érintenek, míg a strukturális variánsok kis inszerciókat és deléciókat befolyásolnak.

Explanation: Az egynukleotidos variánsok (SNV-k) lehetnek szinonimák, missense vagy nonsense típusúak, így az az állítás, hogy mindig szinonimák, helytelen. A frameshift variáns valóban akkor jön létre, ha az indeléknél a beillesztett vagy elvesztett nukleotidok száma nem osztható hárommal, és gyakran a fehérje jelentős megváltozásához vezet. A splicing variánsok befolyásolják a pre-mRNS splicingját, és következményük lehet exon kihagyása vagy intron rész beillesztése. A kópiaszám-változások (CNV-k) egész exonok vagy gének delécióit vagy duplikációit foglalják magukban, nem csupán egyetlen bázist, a strukturális variánsok pedig még nagyobb változások, mint például transzlokációk vagy inverziók, nem pedig kis inszerciók és deléciók.

Question 3: A szekvenálási olvasatok referencia genomhoz való illesztése után variánsazonosítás történik, amelyet annotáció követ, amikor is a variánsokhoz olyan információkat adnak hozzá, mint a változás típusa és a populációban való gyakorisága.

A. Ano

B. Ne

Explanation: Az alapvető bioinformatikai eljárás magában foglalja az olvasatok referencia genomhoz való illesztését, majd a variánsazonosítást (olyan helyek felkutatása, ahol a páciens szekvenciája eltér a referenciától), és ezt követően a variánsok annotációját. Az annotáció a génre, transzkriptumra, változás típusára, populációs gyakoriságra, ismert klinikai jelentőségre, a fehérjére gyakorolt feltételezett hatásra és az adatbázisokban való előfordulásra vonatkozó információk kiegészítését jelenti.

Question 4: A ClinVar adatbázis önmagában végleges értelmezést nyújt a variánsokról, ami nem igényel más információforrásokkal való kombinációt.

A. Ano

B. Ne

Explanation: A StudyFi tananyagok egyértelműen kimondják, hogy egyetlen adatbázis sem végleges önmagában, és a helyes értelmezés mindig több forrás kombinációjából áll.

Question 5: Milyen típusú variánsokat szoktak általában kiszűrni az exom szekvenálás utáni szűrési fázisban?

A. Gyakori, jóindulatú variánsok

B. Szünonim változások várható hatás nélkül

C. Ritka variánsok erős klinikai jelentőséggel

D. A fenotípussal összefüggő géneken kívüli variánsok

Explanation: A variánsok annotálása után szűrés történik. Exom vagy genom szekvenálás esetén általában kiszűrik a gyakori, jóindulatú variánsokat, a várható hatás nélküli szünonim változásokat, a rossz minőségű leleteket és a fenotípussal összefüggő géneken kívüli variánsokat. Ezzel szemben az erős klinikai jelentőséggel bíró ritka variánsokat keresik, és nem szűrik ki.