Resumen de Trastornos del Espectro Autista (TEA)

## Introducción Los **Trastornos del Espectro Autista (TEA)** son un conjunto de condiciones del neurodesarrollo caracterizadas por alteraciones en la comunicación y la interacción social, así como por patrones restringidos y repetitivos de conducta e intereses. Aparecen en la primera infancia y persisten a lo largo de la vida, aunque su gravedad y manifestaciones varían ampliamente entre individuos. > **Definición:** Los TEA son trastornos del neurodesarrollo que afectan la comunicación social, la conducta y el repertorio de intereses, con inicio habitualmente antes de los 3 años. ## Conceptos clave desglosados ### 1. Núcleo clínico - Alteraciones en la interacción social: dificultades para compartir emociones, establecer contacto ocular y comprender señales sociales. - Alteraciones en la comunicación: ausencia o retraso del lenguaje funcional, dificultades pragmáticas y uso estereotipado del lenguaje. - Patrones restringidos y repetitivos: rutinas rígidas, intereses intensos y conductas motoras estereotipadas. > **Definición:** Interacción social se refiere a la capacidad de iniciar y mantener relaciones, compartir emociones y responder a señales sociales. ### 2. Curso y pronóstico - Inicio precoz, muchas veces antes del año y por definición antes de los 3 años. - Curso generalmente crónico, pero con amplia variabilidad funcional; algunos alcanzan altos niveles de independencia según CI, lenguaje y apoyos recibidos. ### 3. Epidemiología básica - Predominio en varones con una proporción aproximada entre $3:1$ y $4:1$ (varones:mujeres). ### 4. Clasificación (DSM-IV-TR / CIE-10) - Trastorno autista (Síndrome de Kanner) - Síndrome de Asperger - Trastorno de Rett - Trastorno desintegrativo infantil (Síndrome de Heller) - Trastorno generalizado del desarrollo no especificado > **Definición:** Clasificación diagnóstica: sistema que agrupa trastornos según criterios clínicos; DSM-IV-TR y CIE-10 usaban la categoría de Trastornos Generalizados del Desarrollo. ## Factores de riesgo y etiología - Heterogeneidad genética: se postula la interacción de múltiples genes (por ejemplo, se ha estimado que la expresión completa del fenotipo puede requerir la interacción de alrededor de 15 a 20 genes). - Concordancia en gemelos monocigóticos superior al $60\%$ para el síndrome completo. - Alteraciones cromosómicas detectables en aproximadamente $5$–$9\%$ de los casos; se investiga especialmente el **síndrome del cromosoma X frágil**. - Factores perinatales y prenatales: consumo materno de alcohol, fármacos teratógenos, infecciones congénitas (rubéola, citomegalovirus, Haemophilus influenzae), bajo peso al nacer, nacimiento prematuro (antes de la semana $35$), presentación pélvica, Apgar $\le 7$ a los $5$ minutos, retardo del crecimiento intrauterino. - Edad parental avanzada se asocia con mayor riesgo. - Antecedentes familiares: hermanos con TEA, padres con esquizofrenia o psicosis afectiva aumentan el riesgo; la probabilidad de que una pareja tenga un segundo hijo con autismo tras un primer caso es del $5\%$. Did you know que en la mayoría de los casos (hasta un $60\%$) la familia es la primera que sospecha una alteración en el desarrollo del niño? ## Condiciones asociadas y comorbilidades - Epilepsia (tasas superiores a la población general). - Trastornos del sueño frecuentes. - Problemas de ansiedad, depresión y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) con mayor prevalencia. - Déficits sensoriales: mayor prevalencia de deterioro visual y auditivo en comparación con población sin TEA. - Problemas gastrointestinales: mayor incidencia de estreñimiento y vómitos frecuentes. - Mayor probabilidad de apego inseguro, lo que influye en la relación con cuidadores. ## Detección y prevención primaria - Seguimiento del desarrollo infantil y sospecha temprana por parte de la familia: realizar cribado cuando hay señales de alarma. - Medición del perímetro cefálico desde el nacimiento hasta los 2 años: algunos patrones (por ejem