Tarjetas de Trastornos Conductuales y Síndromes Genéticos Infantiles

Trastornos Conductuales y Síndromes Genéticos Infantiles: Guía Completa

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¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (SPW) y cuál es su causa genética según el contenido?

Es una enfermedad genética producida por una alteración (deleción) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno.

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Síndromes genéticos

15 tarjetas

Tarjeta 1

Pregunta: ¿Qué es el síndrome de Prader-Willi (SPW) y cuál es su causa genética según el contenido?

Respuesta: Es una enfermedad genética producida por una alteración (deleción) en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno.

Tarjeta 2

Pregunta: ¿Cuál es la prevalencia aproximada del síndrome de Prader-Willi indicada en el contenido?

Respuesta: Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 a 12.000 personas.

Tarjeta 3

Pregunta: Menciona al menos cinco características físicas y conductuales del síndrome de Prader-Willi.

Respuesta: Sobrepeso, retraso madurativo, pluridiscapacidad (intelectual, sensorial y física), carácter obsesivo, falta de control de impulsos, problemas de cond

Tarjeta 4

Pregunta: ¿Qué problema alimentario central presentan las personas con Prader-Willi y cómo debe abordarse?

Respuesta: Tienen adicción por comer y no sienten saciedad bioquímicamente; la alimentación necesita supervisión constante y una dieta estricta.

Tarjeta 5

Pregunta: Describe las características físicas tempranas en bebés con síndrome de Prader-Willi.

Respuesta: Bebés débiles, mala alimentación por escaso reflejo de succión; estrechez bitemporal, frente prominente, ojos almendrados y boca triangular.

Tarjeta 6

Pregunta: ¿Qué complicaciones metabólicas o de salud se asocian con Prader-Willi según el contenido?

Respuesta: Obesidad por hiperfagia y problemas derivados como la diabetes; además alteraciones endocrinas y poco desarrollo sexual en varones.

Tarjeta 7

Pregunta: ¿Qué tipo de aberración cromosómica se menciona para el síndrome de Down en el contenido?

Respuesta: Aberración cromosómica estructural: traslocación de cromosomas en el par 21.

Tarjeta 8

Pregunta: Enumera al menos ocho características físicas y médicas del síndrome de Down mencionadas en el material.

Respuesta: Retraso mental y discapacidad intelectual, estatura baja, cráneo ancho y redondeado (aplano por detrás), lengua sobresaliente, pliegues de epicanto, c

Tarjeta 9

Pregunta: ¿Cuáles son las características neuropsicológicas generales del síndrome de Down señaladas?

Respuesta: Habilidades visuoespaciales mayores que las verbales; lenguaje receptivo mejor que el expresivo; vocabulario mejor que gramática y fonología; memoria

Tarjeta 10

Pregunta: ¿Qué es el síndrome de Turner según el contenido (general)?

Respuesta: Un síndrome genético (características clínicas y neuropsicológicas descritas) que se presenta en distintos perfiles clínicos según la edad (recién nac