Resumen de Psicopatología: Enfoque Sistémico-Cognitivo

## Introducción Los trastornos genéticos son condiciones causadas por alteraciones en el material genético (ADN). Pueden deberse a cambios en el número de cromosomas, en la estructura cromosómica o en secuencias de genes. Comprender estos trastornos es fundamental en medicina, genética clínica y salud pública. > **Definición:** Un trastorno genético es una condición causada por una mutación o variación en el ADN que altera la función normal de genes o cromosomas. ## Clasificación básica de los trastornos genéticos Dividimos los trastornos en categorías para facilitar su estudio: ### 1. Anomalías cromosómicas numéricas - Afectan el número de cromosomas completos. - Ejemplo clásico: **Síndrome de Down** por una trisomía en el cromosoma 21. > **Definición:** Anomalía cromosómica numérica es la presencia de un número anormal de cromosomas por célula, como trisomías o monosomías. ### 2. Anomalías cromosómicas estructurales - Implican reordenamientos como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones. - Pueden alterar muchos genes a la vez si la región afectada es grande. ### 3. Mutaciones en genes (trastornos monogénicos) - Causadas por cambios en la secuencia de un gen específico. - Pueden ser dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. ### 4. Trastornos multifactoriales - Combinan variaciones genéticas múltiples y factores ambientales. - Ejemplos: algunos tipos de diabetes, ciertos defectos congénitos. ## Casos destacados: Síndrome de Down y síndrome del túnel carpiano Aquí usamos el material proporcionado para ejemplificar dos condiciones con distinta naturaleza. ### Síndrome de Down (Cromosoma 47) - Causa: **Trisomía del par cromosómico 21**, lo que da lugar a células con 47 cromosomas en lugar de 46. - Tipos principales: 1. Trisomía 21 libre (no disyunción meiótica) — la más frecuente. 2. Translocación Robertsoniana — parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma. 3. Mosaicismo — mezcla de células normales y trisómicas. > **Definición:** Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia extra, total o parcial, del cromosoma 21. - Manifestaciones clínicas comunes: - Rasgos faciales característicos - Retraso del desarrollo psicomotor - Hipotonía - Riesgo aumentado de cardiopatías congénitas, problemas tiroideos e infecciones - Diagnóstico: - Cribado prenatal (marcadores bioquímicos y ecografía) - Confirmación por cariotipo o técnicas moleculares como FISH o microarrays - Aplicación práctica: manejo interdisciplinario que incluye estimulación temprana, cardiología pediátrica y seguimiento endocrinológico. Did you know que la probabilidad de trisomía 21 aumenta con la edad materna, pero puede ocurrir en madres jóvenes también? ### Síndrome del Túnel Carpiano (relación con genética) - Naturaleza: por lo general es una afección neuropática compresiva del nervio mediano en la muñeca; no es principalmente un trastorno genético, pero varios factores genéticos pueden predisponer a su aparición (por ejemplo, variaciones genéticas que afectan al tejido conectivo o al metabolismo que favorecen inflamación o edema). > **Definición:** Síndrome del túnel carpiano es la compresión del nervio mediano en el túnel carpiano de la muñeca, que produce parestesias, dolor y debilidad de la mano. - Factores de riesgo y relación genética: - Ocupacionales: movimientos repetitivos de la mano - Metabólicos: diabetes, hipotiroïdismo - Genéticos: predisposición a características anatómicas o a condiciones sistémicas que aumenten el riesgo - Presentación clínica: - Hormigueo y entumecimiento en los dedos pulgar, índice y medio - Empeoramiento nocturno - Signos positivos: prueba de Tinel, prueba de Phalen - Tratamiento y aplicaciones prácticas: - Conservador: férulas nocturnas, corticoides locales, modificación de actividades - Quirúrgico: liberación del túnel carpiano en casos persistentes Fun fact: En algunas poblaciones familiares se han identificado variantes genéticas