La Polimiositis (PM) y la Dermatomiositis (DM) son enfermedades autoinmunes adquiridas e inflamatorias que afectan principalmente el músculo estriado, provocando debilidad muscular simétrica y crónica. Ambas forman parte de un grupo heterogéneo de afecciones conocidas como miopatías inflamatorias idiopáticas (MII), que también incluyen la miositis por cuerpos de inclusión (MCI). Estas enfermedades pueden involucrar otros órganos como la piel, pulmones, corazón y sistema digestivo, incrementando su morbilidad y mortalidad.

Polimiositis y Dermatomiositis: Una Visión General

Las MII son un conjunto de enfermedades autoinmunes que se caracterizan por un infiltrado inflamatorio en el músculo estriado. Aunque la PM, DM y MCI comparten similitudes, presentan diferencias histopatológicas, inmunológicas y patogénicas distintivas. La PM y la MCI se consideran enfermedades mediadas por células T, mientras que la DM se caracteriza por una microangiopatía mediada por complemento.

Epidemiología y Factores de Riesgo de las MII

La prevalencia de las MII se estima en 8 por cada 100,000 habitantes. El patrón de incidencia varía por edad, sexo y grupo étnico, con picos de presentación en menores de 15 años (0.8 - 4.1 por millón/año) y en mayores de 65 años (10.5 por millón/año). La PM y la DM afectan más frecuentemente a mujeres, con una relación mujer:hombre de 2:1, y tienen una distribución bimodal de edad, con picos en menores de 15 años y entre los 45-54 años.

La etiología exacta de las MII es desconocida, pero se ha sugerido la participación de múltiples factores. Estos incluyen factores hormonales, infecciosos (virales y bacterianos), ambientales, mecanismos de mimetismo molecular, y factores genéticos. En pacientes caucásicos, se ha vinculado al antígeno leucocitario humano (HLA), específicamente HLA-DRB1 0301 y DQA1 0501. El daño inflamatorio en estas miopatías se considera de origen autoinmune, con participación de la inmunidad celular y humoral, evidenciada por autoanticuerpos e infiltrados celulares en los tejidos musculares.

Síntomas y Manifestaciones Clínicas

El diagnóstico de las MII se sospecha ante la presencia de manifestaciones clínicas características. Los principales síntomas observados en pacientes con MII incluyen:

Debilidad muscular (91%): Proximal, simétrica, de inicio agudo o subagudo. Afecta flexores del cuello, cintura escapular y pélvica. Puede dificultar levantar los brazos o levantarse de una silla.
Mialgias (43%)
Rash (42%)
Disfagia (42%)
Artralgias (36%)

En el examen físico, la debilidad muscular es el hallazgo más común (87%), afectando principalmente extremidades pélvicas (85%), torácicas (77%) y flexores del cuello (63%). Otros hallazgos incluyen exantema (42%), rash en Heliotropo (23%), signo de Gottron (21%) y signo de chal (11%). En pacientes latinoamericanos con Dermatomiositis juvenil (DMJ), predominan debilidad, signo de Gottron, heliotropo, rash malar, artritis, fiebre, disfagia, disfonía, úlceras cutáneas, fenómeno de Raynaud y calcinosis.

Es fundamental investigar el signo de Gower's en niños con sospecha de DMJ, donde usan los brazos para levantarse del suelo, apoyando las manos en los muslos.

Manifestaciones Cutáneas de la Dermatomiositis

Las lesiones cutáneas son clave para distinguir la DM de la PM:

Exantema heliotropo: Coloración violácea que afecta simétricamente los párpados, a menudo acompañada de edema.
Signo de Gottron: Eritema macular papuloescamoso violáceo con descamación leve o prominente, que se asienta sobre prominencias óseas, especialmente en articulaciones metacarpofalángicas e interfalángicas, codos o rodillas.
Eritema en chal: Eritema fotosensible que se extiende a la cara, cuero cabelludo, tronco (cuello anterior, escote en "V"), nuca y hombros. Puede presentar poiquilodermia (áreas de atrofia, telangiectasias y trastornos de pigmentación).
Manos de mecánico: Engrosamiento, hiperqueratosis y fisuras en las caras lateral y palmar de los dedos, asociadas al anticuerpo anti-Jo1 y síndrome antisintetasa.
Cambios capilares y cuticulares del lecho ungueal: Característicos de la DMJ, relacionados con la actividad de la enfermedad.
Calcinosis cutánea: Infrecuente en adultos, pero presente en 30-70% de la DMJ, manifestándose como nódulos duros y amarillentos.
Lipodistrofia: Observada en 10-40% de pacientes con DMJ.
Vasculitis cutánea: Especialmente en DMJ, puede conducir a úlceras.

Es importante diferenciar el signo de Gottron de lesiones de lupus eritematoso, ya que en el lupus, las lesiones están presentes en los espacios interdigitales y respetan los nudillos.

Afectación de Otros Órganos

Pulmones: El pulmón es el órgano más afectado (40 casos por mil pacientes/año). Las principales complicaciones son neumonía por aspiración (17.5%), hipoventilación (<5%) y enfermedad pulmonar intersticial (EPI) (5-46%). La EPI se asocia con disnea y tos, con un patrón restrictivo asintomático y frecuentemente ligada a anticuerpos anti-Jo-1 (70%).
Gastrointestinal: Es frecuente la afectación del tercio proximal del esófago, causando disfonía, disfagia y dificultades para la deglución (50%). La disfunción esofágica es un signo de mal pronóstico y se asocia a complicaciones pulmonares por aspiración. En DMJ, puede observarse vasculitis intestinal grave.
Articulaciones: El involucro articular ocurre en 20% de los casos, con poliartralgia y poliartritis simétrica que afecta muñecas y manos, sin erosiones. La artritis suele ser temprana, pauciarticular (67%) o poliarticular (33%), involucrando rodillas, muñecas, codos y dedos.
Corazón: Manifestaciones cardiacas incluyen alteraciones electrocardiográficas, enfermedad valvular, vasculitis coronaria, isquemia, insuficiencia cardíaca (3-45%) y miocarditis. Las alteraciones de la conducción y arritmias se detectan en el 30-80% de los pacientes.

Diagnóstico de Polimiositis y Dermatomiositis

El diagnóstico de las MII requiere una combinación de hallazgos clínicos, de laboratorio y de imagen. No obstante, los criterios de clasificación de Bohan y Peter son útiles para la enfermedad establecida.

Criterios de Bohan y Peter (1975)

Estos cinco criterios mayores se utilizan para el diagnóstico posible, probable o definitivo de PM y DM:

Debilidad muscular proximal simétrica.
Evidencia en la biopsia muscular de necrosis, fagocitosis, regeneración, atrofia perifascicular e infiltrado inflamatorio.
Elevación de enzimas musculares en suero, especialmente la creatinfosfoquinasa (CK).
Electromiografía (EMG): Triada de unidades motoras polifásicas, cortas y pequeñas; fibrilaciones, ondas positivas e irritabilidad insercional; descargas repetitivas de alta frecuencia.
Lesiones cutáneas características de DM: eritema heliotropo, pápulas y signos de Gottron.

La sensibilidad de estos criterios para el diagnóstico de PM/DM probable y definida es del 74-100%, con una especificidad del 93%. Sin embargo, tienen un enfoque empírico y no distinguen bien la PM de otras miopatías, siendo su utilidad limitada en etapas tempranas.

Estudios de Laboratorio Clave

Enzimas musculares: Ante sospecha, se recomienda medir CPK, TGO, TGP, DHL y aldolasa. El nivel de CPK y la evaluación de la fuerza muscular son útiles para monitorizar la actividad de la enfermedad.
Autoanticuerpos: Se dividen en específicos de miositis (anti-tRNA sintetasa, anti-SRP, anti-Mi2) y asociados a miositis (anti-U1 RNP, anti-Ku, anti-PM-Scl).
Anti-sintetasa (anti-ARS): (anti-Jo-1, anti-PL-7, anti-PL-12, etc.). Los pacientes positivos tienen una mayor frecuencia de EPI (95%). Se asocian al síndrome anti-sintetasa (miositis, neumonía intersticial, poliartritis, manos de mecánico, fenómeno de Raynaud y fiebre).
Anti-Mi2: Presente en 9% de MII y 15-30% de DM. Se asocia con presentación aguda, pápulas de Gottron, rash en heliotropo, buena respuesta al tratamiento y menor incidencia de neoplasia.
Anti-SRP: Presente en 5-10% de MII. Se asocia con miositis grave, aguda, resistente a esteroides y miopatía necrosante.
Anti-p155/140: En 13-21% de adultos con MII y hasta 29% de DMJ. Altamente específico de DM, asociado a lesiones cutáneas graves y riesgo de cáncer.
Anti-SAE: Asociado principalmente a disfagia.
Anti-CADM-140: En pacientes con DM con afección muscular leve o no significativa y riesgo de afectación sistémica, especialmente pulmonar (neumonía intersticial rápidamente progresiva).
Anticuerpos antinucleares (ANA): Detectados en 24-60% de DM y 16-40% de PM. Su determinación es útil en sospecha de síndrome de superposición.

Diagnóstico por Imagen y Otros Estudios

Resonancia Magnética (RM): Recomendada para evaluar miopatías inflamatorias, diferenciar enfermedad activa de daño crónico, evaluar extensión de lesiones y guiar biopsias. Suprime la grasa, que puede interferir con la interpretación de cambios musculares.
Ecografía (USG): Herramienta útil para seleccionar el sitio y guiar la toma de biopsia en pacientes con MII.
Electromiografía (EMG): No es específica, pero sus hallazgos son útiles para confirmar miopatía activa y diferenciarla de la inducida por esteroides.
Biopsia muscular: Idealmente se realiza antes del tratamiento. Se toma de músculos como vasto lateral, deltoides o bíceps braquial, evitando músculos con atrofia severa. Los hallazgos se dividen en:
Infiltrados inflamatorios endomisiales (células TCD8+, CD4+, macrófagos): Sugiere reacción inmune directa a fibras musculares, típico de PM.
Infiltrados perivasculares (células TCD4+, macrófagos, células B): Indica reacción inmunitaria contra vasos sanguíneos, típico de DM. Los primeros cambios en DM son inclusiones tubuloreticulares en arteriolas y capilares intramusculares.
TAC: No se recomienda para evaluar inflamación muscular en MII.

Diagnóstico Diferencial de MII

El edema muscular no es exclusivo de MII, por lo que se deben incluir en el diagnóstico diferencial: miositis infecciosa, infarto muscular, terapia con radiación, denervación subaguda, síndrome compartamental, rabdomiólisis y miositis osificante. También, enfermedades neuromusculares (distrofias, miastenia gravis), miopatías por fármacos o tóxicos (alcohol, estatinas), causas infecciosas, metabólicas (glucógeno, lípidos, mitocondriales) y endocrinas (tiroides).

Manejo y Tratamiento de Polimiositis y Dermatomiositis

El objetivo del tratamiento es controlar la inflamación, mejorar la fuerza muscular y prevenir el daño orgánico. Los glucocorticoides son la primera línea de tratamiento, a menudo combinados con inmunosupresores.

Terapia con Glucocorticoides

Prednisona: Se recomienda iniciar con 1 mg/kg en dosis única o dividida. La respuesta se evalúa a las 6 semanas para iniciar la reducción gradual.
Deflazacort: Alternativa a la prednisona oral, especialmente en niños prepúberes, por su menor impacto en el crecimiento óseo y menos efectos secundarios gastrointestinales.
Metilprednisolona IV: En casos de DM/PM aguda grave o enfermedad extramuscular grave que pone en riesgo la vida (miocarditis, afectación esofágica, neumonitis intersticial), se recomienda 30 mg/kg/dosis (máx. 1g/día) por 3 días, repitiendo el ciclo cada 3-4 semanas.
No se recomienda mantener esteroides a dosis altas indefinidamente, por lo que se debe iniciar concomitantemente un inmunosupresor ahorrador de esteroides.
Todos los pacientes en tratamiento con corticosteroides deben realizar una evaluación oftalmológica anual.

Inmunosupresores Ahorradores de Esteroides

La terapia con inmunosupresores debe iniciarse temprano, especialmente en pacientes con pobre respuesta o refractarios a corticosteroides, o con enfermedad rápidamente progresiva y afección extramuscular grave. Incluyen:

Metotrexato (MTX): Administrado oralmente en ayunas. Se requiere suplemento con ácido fólico (1 mg diario o 5 mg en días alternos, no el día de ingesta de MTX).
Azatioprina: Dosis de 2 a 3 mg/kg oral. Opción de segunda línea, especialmente en fallos a MTX o enfermedad rápidamente progresiva.
Micofenolato mofetilo: Alternativa en miopatía inflamatoria con fallo a esteroides más MTX o azatioprina. Requiere vigilancia de efectos adversos (infecciones, diarrea, leucopenia).
Ciclosporina y Ciclofosfamida: La ciclofosfamida intravenosa se recomienda en DM refractaria con vasculitis cutánea para inducir remisión.

Otras Terapias

Antipalúdicos (Cloroquina, Hidroxicloroquina): Recomendados en dermatomiositis con fotosensibilidad y manifestaciones cutáneas importantes. Requieren evaluación oftalmológica anual por riesgo de maculopatía.
Plasmaféresis: Sugerida para enfermedades autoinmunes graves refractarias a tratamiento convencional, especialmente en etapas agudas que amenazan la vida.
Inmunoglobulina intravenosa (IVIg): Opción de primera línea en DMJ y de segunda línea en adultos con DM/PM refractaria y grave con respuesta incompleta o recurrencia al tratamiento inicial.

Riesgo de Cáncer Asociado a Dermatomiositis

En pacientes adultos con DM, el riesgo de neoplasia es seis veces mayor que en la población general. En contraste, la DMJ rara vez se asocia con cáncer, por lo que no se investiga rutinariamente en niños.

Factores predictores independientes de neoplasia en DM/PM incluyen:

Edad > 45 años y sexo masculino.
Curso agudo de la enfermedad.
Presencia de necrosis cutánea y eritema periungueal.
Nivel bajo de C4.
Anticuerpo anti-p155/140 positivo: Alta especificidad (96%) para DM asociada a cáncer.

Se recomienda una búsqueda orientada y sistematizada de cáncer, especialmente en mujeres de 45 a 74 años (cérvix, ovario). Los estudios complementarios pueden incluir TAC toraco-abdominal, endoscopia gastrointestinal, mamografía, biopsia de médula ósea e inmunoelectroforesis sérica, según los síntomas. Estudios de laboratorio como biometría hemática completa, VSG, química sanguínea, radiografía de tórax, citología de orina y sangre oculta en heces también son útiles. Se aconseja una supervisión intencionada y anual para neoplasias durante 3 a 5 años tras el inicio de la miositis. Marcadores tumorales como CA125 y CA19.9 pueden proporcionar información útil, especialmente en ausencia de EPI.

Preguntas Frecuentes sobre Polimiositis y Dermatomiositis

¿Cuál es la diferencia principal entre polimiositis y dermatomiositis?

La diferencia principal radica en sus características patogénicas e histopatológicas. La dermatomiositis se distingue por una microangiopatía mediada por complemento y manifestaciones cutáneas características como el exantema heliotropo y el signo de Gottron, que están ausentes en la polimiositis. La polimiositis se asocia típicamente con infiltrados inflamatorios endomisiales, mientras que la dermatomiositis presenta infiltrados perivasculares.

¿Qué importancia tienen los autoanticuerpos en el diagnóstico y pronóstico de estas enfermedades?

Los autoanticuerpos son fundamentales. Los anticuerpos específicos de miositis (anti-ARS, anti-Mi2, anti-SRP) y los asociados a miositis no solo ayudan a confirmar el diagnóstico, sino que también se correlacionan con ciertas manifestaciones clínicas, el riesgo de afectación de órganos específicos (como la enfermedad pulmonar intersticial con anti-ARS) y el pronóstico de la enfermedad. Por ejemplo, anti-Mi2 se asocia con un pronóstico favorable y buena respuesta al tratamiento.

¿Cómo se detecta el riesgo de cáncer en pacientes con dermatomiositis?

El riesgo de cáncer es seis veces mayor en adultos con dermatomiositis. Se detecta mediante una búsqueda orientada y sistematizada, especialmente en pacientes mayores de 45 años, de sexo masculino o con anticuerpos anti-p155/140 positivos. Esto incluye TAC toraco-abdominal, endoscopia, mamografía, y estudios de laboratorio como biometría hemática, VSG y marcadores tumorales. Se recomienda una vigilancia anual durante 3 a 5 años tras el diagnóstico de miositis.

Polimiositis y Dermatomiositis: Visión General