Resumen de Genética: Conceptos Fundamentales y Patologías

## Introducción La genética es la rama de la biología que investiga cómo se transmiten las características biológicas de una generación a otra, cómo varían los genes y cómo estas variaciones afectan el desarrollo, la salud y la evolución de los organismos. En este material se presentan conceptos clave, mecanismos de mutación y aberraciones cromosómicas, aplicaciones prácticas y ejemplos en el contexto de la salud y la odontología. ## ## Fundamentos de la genética ### ¿Qué es la genética? > **Definición:** La genética es la ciencia que estudia la herencia biológica y la variación de los organismos, incluyendo la estructura, función y organización de los genes y su interacción con el ambiente. ### Genes y ADN > **Definición:** Los genes son segmentos de ADN que contienen la información necesaria para sintetizar moléculas funcionales y determinar características heredables. - El **ADN** (ácido desoxirribonucleico) es la molécula de la herencia que almacena la información genética en forma de secuencias de nucleótidos. - Cada gen ocupa un **locus** en un cromosoma. Did you know que la secuencia de nucleótidos del ADN se organiza en genes y regiones reguladoras que pueden activarse o silenciarse según el tipo celular y las señales ambientales? ### Genotipo y fenotipo > **Definición:** El genotipo es el conjunto completo de alelos que posee un individuo; el fenotipo es la manifestación observable de ese genotipo, influenciada por el ambiente. - Ejemplo práctico: el fenotipo del color del cabello depende de múltiples genes y factores ambientales como la exposición a la luz y la nutrición. - En odontología, el fenotipo dental (por ejemplo, la forma y la resistencia del esmalte) resulta de la interacción genotipo–medio. ## Tipos de mutaciones > **Definición:** Una mutación es un cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. - **Mutaciones puntuales:** afectan un solo nucleótido (sustituciones, transiciones, transversiones). - **Mutaciones de segmento:** incluyen inserciones, deleciones y duplicaciones que afectan tramos de ADN. - **Efectos según consecuencia:** silenciosas (sin efecto aparente), con cambio de aminoácido (missense), sin sentido (nonsense) o que alteran el marco de lectura (frameshift). Tabla comparativa: tipos de mutación | Tipo | Escala | Ejemplo de efecto | Consecuencia típica | |---|---:|---|---| | Puntual | 1 nucleótido | Sustitución A→G | Missense o silenciosa | | Inserción/Deleción | Varios nucleótidos | Deleción de 3 pb | Pérdida/aminoácido o frameshift | | Duplicación | Segmento | Duplicación de exón | Dos copias de dominio proteico | ## Aberraciones cromosómicas > **Definición:** Alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas que pueden afectar la función génica y el desarrollo. ### Aberraciones numéricas - **Monosomía:** pérdida de un cromosoma (ej. monosomía autosómica suele ser letal). - **Trisomía:** existencia de un cromosoma adicional (ej. trisomía 21: síndrome de Down). ### Aberraciones estructurales - **Deleciones:** pérdida de un segmento cromosómico. - **Duplicaciones:** repetición de un segmento. - **Translocaciones:** intercambio de segmentos entre cromosomas. - **Inversiones:** un segmento cromosómico invierte su orientación. Did you know que las translocaciones balanceadas pueden no causar fenotipo en el portador pero aumentar el riesgo de gametos desequilibrados y enfermedades en la descendencia? ## Mutaciones, radiación y riesgos - Las **radiaciones ionizantes** pueden causar roturas en el ADN y aumentar la tasa de mutación. - En odontología, es importante minimizar la exposición a radiaciones diagnósticas para reducir riesgos somáticos y hereditarios. Ejemplo práctico: una exposición repetida y no protegida a radiografías dentales puede incrementar la probabilidad de daños en el ADN, por lo que se usan delantales plomados y técnicas optimizadas. ## Oncogenes y cáncer > **Definición:** Un oncogén es un gen que, al mutar o expresarse en exceso, favorece la transform