Resumen de Fundamentos de Biología Molecular

## Introducción La organización del ADN en los genomas eucariotas y procariotas determina el tamaño de los genes, la presencia de secuencias repetitivas y la cantidad de ARN celular. Este material resume conceptos clave sobre genes interrumpidos, elementos repetitivos (minisatélites, microsatélites, elementos móviles), familias multigénicas y la composición del genoma humano, con ejemplos comparativos entre especies y aplicaciones prácticas. > Definición: Un gen interrumpido es aquel que contiene exones codificantes separados por intrones no codificantes en eucariotas. ## Genes interrumpidos en eucariotas ### Distribución entre organismos - Todas las especies eucariotas tienen genes interrumpidos, pero la proporción y el tamaño varían: - Levaduras (ej. *S. cerevisiae*): baja proporción de genes interrumpidos, genes compactos. - Insectos (ej. *D. melanogaster*): proporción moderada. - Mamíferos (ej. *H. sapiens*, *M. musculus*): alta proporción y genes muy largos. > Definición: Exón es la secuencia de ADN que permanece en el ARN mensajero maduro y puede codificar proteína; intrón es la región retirada durante el procesamiento del ARN. ### Tamaño y estructura de genes humanos - Gen humano promedio: ~27 kb con ~9 exones. - Sólo ~5% de la longitud de un gen humano promedio codifica proteína (exones). - En mamíferos los genes pueden variar desde <1 kb hasta >100 kb; la distrofina humana (DMD) es uno de los genes más largos conocidos (~2.2 Mb). Tabla comparativa de tamaños y ejemplos de genes grandes: | Gen | Tamaño (Mb) | Proteína/función | | --- | --- | --- | | CNTNAP2 | 2.30 | Caspr2, neuronas | | PTPRD | 2.30 | Receptor protein tyrosine phosphatase D | | DMD | 2.22 | Distrofina, músculo | | DLG2 | 2.17 | Chapsyn-110, sinapsis | Fun fact: ¿Sabías que la distrofina humana (DMD) ocupa aproximadamente 2.2 Mb y es uno de los genes más grandes conocidos en el genoma humano? ### Comparación entre genomas (resumen) - Procariotas como *E. coli* tienen genes compactos sin intrones y densidad génica alta. - Eucariotas superiores muestran genes más largos por la presencia de intrones y secuencias intergénicas. ## Secuencias repetitivas: minisatélites y microsatélites ### Minisatélites - Unidades repetitivas de 10–100 pb repetidas en tándem. - Número variable de repeticiones entre individuos en un locus (polimorfismo). - Suelen concentrarse cerca de telómeros. - Subgrupo: VNTR (Variable Number Tandem Repeat), utilizados como marcadores moleculares. > Definición: VNTR son loci donde el número de repeticiones de la unidad minisatélite varía entre individuos, permitiendo la diferenciación genética. Ejemplo práctico: huella genética forense usa perfiles de minisatélites para identificar a individuos comparando tamaños de fragmentos de restricción. ### Microsatélites - Unidades repetidas cortas de 2–4 pb (ej.: dinucleótidos, trinucleótidos). - Segmentos típicos <150 pb. - También llamados SSR (Simple Sequence Repeats) y muy polimórficos. - Trinucleótidos como CAG o CCG están asociados a enfermedades por expansión (ej.: Huntington, distrofia miotónica, X Frágil). Fun fact: ¿Sabías que los microsatélites cambian con una tasa mayor que la mayoría de las secuencias, lo que los convierte en excelentes marcadores para estudios de parentesco y población? ### Propiedades útiles en genética - Polimorfismo: cada alelo tiene distinto número de repeticiones → perfiles genéticos individuales. - Alta tasa de variación en minisatélites ~ $10^{-4}$ por kb. - Uso: mapeo genético, identificación forense, estudios de diversidad poblacional. ## ADN moderadamente repetitivo y elementos móviles ### Definición y localización > Definición: ADN moderadamente repetitivo engloba secuencias con repetición intermedia (aprox. 10 a 100.000 copias) dispersas en el genoma, presentes mayormente en intrones y regiones intergénicas. - Constituye una fracción importante del genoma humano junto con transposones y duplicaciones. - En humanos, transposones y secue