Tarjetas de Esferocitosis Hereditaria: Patofisiología y Tratamiento
Esferocitosis Hereditaria: Patofisiología y Tratamiento Completo
Toca para girar · Desliza para navegar
Esferocitosis hereditaria
37 tarjetas
Tarjeta 1
Pregunta: ¿Qué es la esferocitosis hereditaria (EH)?
Respuesta: Un grupo heterogéneo de anemias hemolíticas debidas a mutaciones en proteínas del esqueleto de la membrana eritrocitaria que reducen la deformabilidad
Tarjeta 2
Pregunta: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas típicas de la EH?
Respuesta: Anemia hemolítica (desde compensada hasta grave), ictericia, reticulocitosis, cálculos biliares (colelitiasis) y esplenomegalia.
Tarjeta 3
Pregunta: ¿Qué hallazgo aumenta en la prueba de fragilidad osmótica en la EH?
Respuesta: La fragilidad osmótica está incrementada.
Tarjeta 4
Pregunta: ¿Cuál es el patrón de herencia más frecuente en la EH y qué proporción de casos lo presenta?
Respuesta: Autosómico dominante, presente aproximadamente en el 75% de los casos; el resto son formas recesivas o mutaciones de novo.
Tarjeta 5
Pregunta: ¿Qué proteínas de la membrana eritrocitaria pueden estar afectadas en la EH?
Respuesta: Espectrina (alfa y beta), anquirina, banda 3 y proteína 4.2.
Tarjeta 6
Pregunta: ¿Cómo causa la deficiencia o disfunción de estas proteínas la formación de esferocitos?
Respuesta: Las alteraciones del citoesqueleto provocan pérdida de superficie de la membrana; el eritrocito adopta forma esferoidal y es selectivamente atrapado y
Tarjeta 7
Pregunta: ¿Qué proporción de pacientes tiene formas leves, moderadas y graves de EH?
Respuesta: 20–30% leve (hemólisis compensada), 60–70% moderada, y 3–5% grave.
Tarjeta 8
Pregunta: ¿Qué caracteriza la forma leve de EH?
Respuesta: Hemólisis compensada con hemoglobina normal, reticulocitosis ligera, mínimo de esferocitos en el frotis, síntomas leves o asintomáticos, esplenomegali
Tarjeta 9
Pregunta: ¿Qué rango de hemoglobina y necesidad de transfusión define la forma moderada de EH?
Respuesta: Hemoglobina entre 6 y 11 g/dL, reticulocitos aumentados en la mayoría, y generalmente sin necesidad de transfusiones crónicas.
Tarjeta 10
Pregunta: ¿Qué puede requerir un paciente con la forma grave de EH?
Respuesta: Pueden requerir transfusión de concentrados de eritrocitos (CE), incluso exanguíneo-transfusión en el periodo neonatal.