Resumen de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatía Hereditaria
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth: Neuropatía Hereditaria
Introducción
Charcot-Marie-Tooth (CMT) es un grupo de neuropatías hereditarias que afectan principalmente los nervios periféricos. En esta guía para estudiantes universitarios de enfermería y TENS se resumen aspectos clave para la evaluación, el seguimiento y el cuidado integral del paciente pediátrico y adolescente con sospecha o diagnóstico de CMT.
Definición: Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatía hereditaria que cursa con compromiso de nervios periféricos motores y sensitivos, habitualmente de inicio distal y progresión lenta.
1. Presentación clínica: cómo se manifiesta en la práctica
Signos frecuentes
- Debilidad distal: dificultad para levantar la punta del pie y levantar los dedos.
- Alteración de la marcha: arrastre de la punta, marcha inestable, tropezones y caídas frecuentes.
- Deformidades del pie: pie cavo, dedos en martillo, pie caído.
- Pérdida sensitiva distal: hipoestesia o alteración de la propiocepción en pies y manos.
Definición: Pie cavo: aumento del arco plantar que puede producir zonas de presión focales y predisponer a ampollas o úlceras.
Signos de alerta en pediatría (derivar si se observan)
- Caídas repetidas y torpeza persistente.
- Arrastra la punta del pie o camina en puntas.
- Progresión de pie cavo o dedos en martillo.
- Dificultad para correr o subir escaleras.
- Antecedente familiar de neuropatía o uso de órtesis.
2. Evaluación clínica y complementaria
Evaluación en enfermería / TENS
- Observación de la marcha, equilibrio y episodios de caídas.
- Examen de pies: piel, heridas, ampollas, zonas de presión y calzado.
- Valoración de fuerza distal, reflejos osteotendinosos y sensibilidad.
- Registro detallado y comunicación con el equipo multidisciplinario.
Estudios complementarios (orientativo)
- Estudios de conducción nerviosa / EMG: disminución de la velocidad de conducción en muchos subtipos.
- Estudios genéticos: confirman subtipo y orientan consejería familiar.
Definición: EMG (electromiografía): técnica que evalúa la actividad eléctrica del músculo y la conducción nerviosa para identificar compromiso neuromuscular.
3. Manejo integral y objetivos terapéuticos
Objetivos de tratamiento
- Mantener y mejorar la funcionalidad.
- Prevenir complicaciones (úlceras, caídas, contracturas).
- Mejorar calidad de vida y autonomía.
Intervenciones principales
- Rehabilitación: kinesioterapia para fuerza distal, equilibrio, estiramientos y entrenamiento de la marcha segura.
- Órtesis y ayudas técnicas: plantillas, AFO (órtesis tobillo-pie), calzado adaptado, bastón si corresponde.
- Manejo del dolor: tratamiento para dolor neuropático, calambres y fatiga.
- Ortopedia: valoración para cirugía en deformidades severas o dolor limitante.
4. Rol del TENS / Enfermería: acciones concretas
Cuidados directos
- Observar y registrar marcha, caídas, presencia de dolor, fuerza y sensibilidad.
- Revisar diariamente pies por heridas, ampollas y zonas de presión.
- Facilitar un entorno seguro que minimice riesgo de caídas.
- Apoyar el uso correcto de órtesis y calzado y verificar su ajuste.
- Informar y derivar ante cambios funcionales.
Educación al paciente y la familia
- Evitar caminar descalzo si existe hipoestesia.
- Promover adherencia a rehabilitación y uso de órtesis.
- Enseñar cuidado de la piel y uñas, revisión regular de calzado.
- Resguardar autonomía y privacidad del niño/adolescente; ofrecer contención emocional.
Definición: Hipoestesia: disminución de la sensibilidad táctil en una región corporal.
5. Caso clínico breve: aplicación en aula
Niño de 10 años con caídas frecuentes, dificultad para correr y
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CMT - Guía clínica esencial
Klíčové pojmy: CMT es una neuropatía hereditaria que afecta nervios periféricos motores y sensitivos., Sospechar CMT ante caídas repetidas, arrastre de la punta y pie cavo en pediatría., Evaluar marcha, fuerza distal, reflejos y sensibilidad; revisar pies por heridas y ampollas., Conducción nerviosa y EMG suelen mostrar disminución de la velocidad de conducción., Los estudios genéticos confirman subtipo y orientan consejería familiar., Manejo: rehabilitación, órtesis (AFO, plantillas), control del dolor y, ocasionalmente, cirugía., Enfermería/TENS debe registrar cambios funcionales y promover prevención de caídas y cuidado de la piel., Educar a la familia: evitar caminar descalzo con hipoestesia y adherir a rehabilitación., Objetivo del tratamiento: mantener función, seguridad e independencia progresiva., Evitar reposo absoluto; promover actividad segura y conservación funcional., Derivar ante signos de progresión o heridas en pies que no cicatrizan., El antecedente familiar es relevante pero su ausencia no descarta CMT.