Resumen de Ecografía Primer Trimestre: Anomalías Fetales
Ecografía Primer Trimestre: Detección Temprana de Anomalías Fetales
Introducción
La ecografía obstétrica del primer trimestre (semana 11 a 13.6) es el estudio inicial detallado para evaluar la morfología fetal temprana y realizar tamizaje de cromosomopatías. Este examen permite valorar viabilidad fetal, gestación múltiple y corionicidad/amnionicidad, establecer edad gestacional y detectar marcadores ecográficos tempranos asociados a aneuploidías y otras malformaciones.
Definición: La ecografía del primer trimestre es el estudio ecográfico realizado entre la semana 11 y 13.6 para evaluar estructuras fetales y obtener marcadores ecográficos que permiten calcular riesgo de cromosomopatías.
Objetivos principales
- Confirmar viabilidad fetal (actividad cardiaca).
- Determinar número de embriones y su corionicidad/amnionicidad.
- Establecer edad gestacional precisa (longitud cráneo-rabadilla, LCR).
- Tamizaje de cromosomopatías mediante marcadores ecográficos y, si se dispone, biomarcadores.
- Detectar malformaciones estructurales mayores.
Ventajas y rendimiento
- Sensibilidad aproximada del 95% para alteraciones fetales cuando se combina con otros marcadores.
- Especificidad entre 96% y 99% según habilidad del operador y calidad del equipo.
Preparación y condiciones técnicas
- Rango de LCR adecuado: $45\ \text{mm}$ a $84\ \text{mm}$ (semanas 11–13.6).
- Posición fetal: plano sagital medio con posición neutra de la cabeza alineada con la columna.
- Magnificación: cabeza y parte superior del tórax ocupando ~75% de la pantalla antes de medir.
- Calibración y control de calidad anual (certificación FMF recomendada).
Definición: Longitud cráneo-rabadilla (LCR) es la medida desde la coronilla hasta la región caudal del embrión y es la referencia principal para edad gestacional en 11–13.6 semanas.
Estructuras evaluadas (desglosado)
Sistema nervioso central
- Calota fetal: presencia del hueso craneal, plexos coroideos, cavidad ventricular (signo de mariposa).
- Cisterna magna y médula.
- Translucencia intracraneal (medida del cuarto ventrículo en corte sagital) como marcador precoz de espina bífida.
Posibles malformaciones detectables con alta sensibilidad: acrania/encefalia (casi 100%), holoprosencefalia, espina bífida (con marcadores auxiliares), hidrocefalia, microcefalia y quistes coroideos.
Cara y cráneo
- Hueso nasal (presencia/ausencia) — signo del igual (piel + hueso)
- Triángulo retronasal (análisis de la línea media; alteraciones sugieren hendidura facial)
- Ángulo frontomaxilar (A-FM): si se mide, valores aumentados pueden relacionarse con displasias o malformaciones faciales. Umbral informativo: $>78^{\circ}$ sugiere alteración estructural.
Definición: Signo del igual: imagen ecogénica en corte sagital que muestra piel y hueso nasal en dos líneas paralelas, facilitando la identificación del hueso nasal.
Tórax y corazón
- Situs cardiaco (ubicación de corazón y estómago).
- Estructura torácica y tráquea mayor.
- Evaluación funcional básica del corazón; detección de regurgitación tricuspídea.
Limitación: anomalías intracardíacas menores (p. ej. CIV pequeñas) pueden no ser detectables debido al tamaño fetal.
Abdomen y pared abdominal
- Cavidad gástrica, posición de asas intestinales, apariencia hepática y vejiga.
- Inserción del cordón umbilical.
- Detección de defectos de pared: hernia fisiológica (normal hasta ~12ª semana), onfalocele, gastrosquisis.
Aparato urinario
- Identificar ambos riñones cuando sea posible; vejiga visible y función (llenado/descarga).
- Uso de Doppler color para localizar arterias renales si hay duda.
Extremidades y sistema musculoesquelético
- Presencia e integridad de brazos, piernas, manos y conteo de dedos cuando posible.
- Columna vertebral: evaluar continuidad desde cuello hasta región sacra; r
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Ecografía 11-13.6
Klíčová slova: Ecografía obstétrica
Klíčové pojmy: Tamizaje del primer trimestre: semanas 11–13.6, LCR $45$–$84\ \text{mm}$, Medir translucencia nucal en plano sagital medio, calípers interno a interno, tomar la mayor de 3 mediciones, Cinco marcadores FMF: TN, FC, hueso nasal, regurgitación tricuspídea, ductus venoso, Hueso nasal ausente presente en 60–70% de fetos con trisomía 21 cuando hay afectación, Ductus venoso: ángulo de insonación ideal $\le 15^{\circ}$; onda A invertida es patológica, Regurgitación tricuspídea significativa aumenta probabilidad de cromosomopatía y defectos cardíacos, Integrar biomarcadores ($\beta$-hCG, PAPP-A) y edad materna en calculadora (FMF) para riesgo ajustado, Documentar imágenes y mantener certificación annual (control de calidad), Detectables al 100%: macrocefalia/encefalia, defectos de pared abdominal y algunas malformaciones torácicas/abdominales, Errores comunes: medición BPD en corte alto, confundir amnios con TN, contaminación Doppler del DV