Resumen de Diversidad Genética: Conceptos y Mecanismos

## Introducción La diversidad genética es la variación de información heredable dentro y entre poblaciones de organismos. Esta variación permite que las poblaciones respondan a cambios ambientales, mantiene la salud poblacional y es la base de la evolución. En este material veremos conceptos clave, procesos (excepto los temas expresamente excluidos), y ejemplos prácticos para facilitar el estudio. ## Conceptos básicos ### Genotipo y fenotipo > **Genotipo:** Conjunto de alelos presentes en un organismo que determinan características heredables. > **Fenotipo:** Conjunto de rasgos observables de un organismo, resultado de la interacción entre genotipo y ambiente. > **Ambiente:** Conjunto de factores externos (climáticos, biológicos, nutricionales, sociales) que influyen en la expresión fenotípica. - El fenotipo es el producto de la interacción $\mathbf{P} = \mathbf{G} + \mathbf{E} + \mathbf{G E I}$, donde $\mathbf{G}$ es el efecto genético, $\mathbf{E}$ el efecto ambiental y $\mathbf{G E I}$ la interacción genotipo-ambiente. - El efecto genético $\mathbf{G}$ se puede descomponer en componentes como A (aditivas), D (dominancia) y E (otras) según el contexto de estudio: $\mathbf{G} = \mathbf{A} + \mathbf{D} + \mathbf{E}$. ### Homocigotas y heterocigotas > **Homocigota:** Individuo que posee dos alelos idénticos en un locus. > **Heterocigota:** Individuo que posee dos alelos diferentes en un locus. ### Heredabilidad > **Heredabilidad (en sentido amplio o estrecho):** Proporción de la variación fenotípica que se atribuye a la variación genética entre individuos en una población. > **Población polimórfica:** Población donde hay más de una forma (alelo) frecuente en un locus. > **Población monomórfica:** Población donde prácticamente solo existe una forma (alelo) en un locus. ## Niveles de organización biológica relevantes para la diversidad - Biosfera - Ecosistema - Comunidad - Especie - Población - Individual Did you know que las diferencias entre genomas de Homo sapiens y Pan troglodytes son aproximadamente $4\%$, mientras que entre individuos de Homo sapiens son alrededor de $0.1\%$? ## Mutaciones: propiedades generales (resumen) > **Mutación:** Cambio en la secuencia genética inheritable. - Son eventos raros, con frecuencias típicas del orden de $1$ cada $10^{5}$ a $10^{8}$ generaciones. - Ocurren al azar respecto a su efecto adaptativo (no dirigidas hacia mejora o empeoramiento necesariamente). - Son recurrentes y pueden ser reversibles. - Las mutaciones pueden ubicarse en regiones codificantes o regulatorias; las regulatorias afectan la expresión sin cambiar la secuencia protéica. Fun fact: La complejidad evolutiva está más relacionada con la expansión de elementos regulatorios que con el número total de genes, según estudios comparativos de genomas. ## Mutaciones cromosómicas (visión general) > **Mutaciones cromosómicas:** Alteraciones que afectan la estructura o el número de cromosomas. - Cambios en el número cromosómico (aneuploidías, poliploidías). - Modificaciones estructurales que alteran el número por fusiones o fisiones. - Cambios estructurales que no modifican el número cromosómico: duplicaciones, deleciones, inversiones, translocaciones. Tabla comparativa: tipos de cambios cromosómicos | Tipo | Cambia número cromosómico | Ejemplos | Efecto potencial | |---|---:|---|---| | Aneuploidía | Sí | Pérdida o ganancia de cromosomas individuales | Desequilibrio génico, enfermedades | | Poliploidía | Sí | Aumento del conjunto completo de cromosomas | Común en plantas, puede generar especiación | | Duplicación | No | Copia extra de una región | Fuente de material para nuevas funciones | | Deleción | No | Pérdida de una región | Pérdida de función, fenotipos patológicos | | Inversión | No | Inversión de un segmento | Puede alterar recombinación | | Translocación | No necesariamente | Movimiento entre cromosomas | Rearreglos que afectan expresión | ## Procesos que generan diversidad (resumen práctico) > **Procesos