# Genética y mutaciones ## Introducción La genética estudia la información hereditaria que controla las características de los seres vivos. Las mutaciones son cambios en esa información —en el ADN— y son la fuente de variabilidad genética que permite la adaptación y la evolución. En este material aprenderás qué es el ADN, cómo está organizado en los cromosomas, los tipos de mutaciones y sus efectos. > Definición: El ADN (ácido desoxirribonucleico) es un polímero de nucleótidos formado por un grupo fosfato, una pentosa (desoxirribosa) y una base nitrogenada. ## 1. Composición química y estructura del ADN ### Componentes básicos - Nucleótido = grupo fosfato + pentosa (desoxirribosa) + base nitrogenada. - Bases nitrogenadas: adenina (A), timina (T), citosina (C), guanina (G). > Definición: Una base nitrogenada es la parte del nucleótido que codifica la información genética mediante su secuencia. ### Estructura 3D: la doble hélice - El modelo de **Watson y Crick** describe al ADN como dos cadenas antiparalelas que forman una doble hélice. - El esqueleto externo está formado por las pentosas y los grupos fosfato; las bases quedan hacia el interior y se emparejan mediante puentes de hidrógeno: A con T, C con G. > Definición: Antiparalelas significa que las dos cadenas van en direcciones opuestas; cada extremo se denomina 5'-P (fosfato) y 3'-OH (hidroxilo). Fun fact: ¿Sabías que las fotografías de difracción de rayos X realizadas por Rosalind Franklin fueron clave para deducir la forma helicoidal del ADN? ## 2. Organización del material genético ### Genes, cromosomas y genoma - **Gen**: fragmento de ADN que codifica una proteína o una función reguladora. - **Cromosoma**: estructura que organiza grandes tramos de ADN en la célula; en eucariotas el genoma está contenido en el núcleo. - **Genoma**: el conjunto completo de ADN de un organismo. > Definición: Cromosomas homólogos son pares de cromosomas (uno heredado del padre y otro de la madre) que contienen genes para los mismos rasgos. ### Tipos de cromosomas (según el centrómero) | Tipo | Descripción | Imagen típica | | --- | --- | --- | | Metacéntrico | Centrómere en el centro; brazos similares | (brazo corto = brazo largo) | | Submetacéntrico | Centrómere desplazado; brazos desiguales | (brazo corto < brazo largo) | | Acrocéntrico | Centrómere muy cercano a un extremo | (brazo corto muy pequeño) | | Telocéntrico | Centrómere en el extremo | (prácticamente sin brazo corto) | ## 3. ¿Qué es una mutación? > Definición: Mutación es cualquier cambio permanente en la secuencia de ADN de un organismo. ### Origen de las mutaciones - **Espontáneas**: errores durante la replicación del ADN o reacciones químicas internas. - **Inducidas**: provocadas por mutágenos como radiación UV, rayos X o sustancias químicas. ## 4. Tipos de mutaciones Las mutaciones se clasifican según su alcance: puntuales (genéticas), cromosómicas y genómicas. ### 4.1 Mutaciones puntuales (genéticas) Afectan la secuencia de nucleótidos de un solo gen. - **Sustitución**: un nucleótido sustituido por otro. Ejemplo: secuencia normal "ATG CTA G" → mutada "ATG CAA G" (si cambia una base). - **Inserción**: se añade uno o más nucleótidos a la secuencia. Ejemplo: "ATGCTA" → "ATG A C TA". - **Deleción**: se pierde uno o más nucleótidos. Ejemplo: "ATGCTA" → "ATG TA". > Definición: Un **frameshift** (desplazamiento del marco de lectura) ocurre cuando la inserción o deleción no está en múltiplos de tres y altera todas las codificaciones posteriores. ### 4.2 Mutaciones cromosómicas Afectan la estructura de uno o más cromosomas (segmentos grandes de ADN). - **Deleción**: se pierde un segmento (ej. A B C D E F → A B D E F). - **Duplicación**: se repite un segmento (ej. A B C D E F → A B C C D E F). - **Inversión**: un segmento se invierte dentro del cromosoma (ej. A B C D E F → A B D C E F). - **Translocación**: intercambio de segmentos entre cromosomas (ej. A B C D → A B Y Z y W X Y Z → W X C D). ### 4.3 Mutaciones genó