Citogenética: Técnicas, Aplicaciones Clínicas y su Impacto
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Pregunta: ¿Qué es un isocromosoma y cómo se forma?
Respuesta: Un isocromosoma consiste en la pérdida de un brazo de un cromosoma y la duplicación especular del otro brazo, formando dos copias iguales de un brazo.
Pregunta: ¿Qué repercusión fenotípica tiene la formación de un isocromosoma?
Respuesta: Provoca una trisomía del material genético duplicado, con repercusión fenotípica según el material duplicado.
Pregunta: ¿Cuál es el ejemplo más común de isocromosoma en humanos y qué síndrome puede causar?
Respuesta: El isocromosoma del cromosoma X en mujeres; puede provocar el síndrome de Turner.
Pregunta: ¿Qué son las alteraciones numéricas cromosómicas y con qué frecuencia aparecen en nacidos vivos?
Respuesta: Son pérdidas o ganancias de material genético que causan desequilibrio cromosómico; aparecen en 1/300 nacidos vivos.
Pregunta: ¿Por qué las alteraciones numéricas siempre tienen repercusiones fenotípicas?
Respuesta: Porque implican pérdida o ganancia de material genético; la gravedad depende del volumen del material afectado.
Pregunta: ¿Cómo se identifica una alteración cromosómica de tipo numérico?
Respuesta: Cuando un individuo presenta un número de cromosomas diferente al normal.
Pregunta: ¿Qué dos grandes tipos de alteraciones numéricas se reconocen?
Respuesta: Aneuploidías y poliploidías.
Pregunta: Define aneuploidía.
Respuesta: Es la variación en el número de copias de un cromosoma concreto, por presencia de un cromosoma extra o ausente.
Pregunta: ¿En qué cromosomas puede producirse una aneuploidía?
Respuesta: Puede producirse tanto en cromosomas autosómicos como en cromosomas sexuales.
Pregunta: ¿Qué frecuencia representan las aneuploidías entre los embriones en gestación?
Respuesta: Aparecen con mayor frecuencia y representan el 5% de todos los embriones en gestación.