Resumen de Biotecnología y Antropología Forense

## Introducción La genética forense estudia cómo las variaciones genéticas permiten identificar a individuos y establecer relaciones biológicas. Este material explica conceptos clave usados en pruebas de parentesco, identificación masiva y genealogía forense, descomponiendo cada idea en pasos claros y con ejemplos aplicados. > **Definición:** La genética forense es la disciplina que utiliza marcadores genéticos y análisis estadísticos para identificar individuos o relaciones de parentesco a partir de material genético. ## 1. Genómica y variaciones del genoma ### ¿Qué estudia la genómica? - La genómica analiza el genoma completo, es decir, todo el ADN de un organismo. - En contexto forense interesa estudiar las **variaciones** entre individuos, ya que permiten diferenciarlos. > **Definición:** Un polimorfismo es una variación común en la secuencia de ADN presente en la población. ### Tipos de variaciones relevantes - Polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) - Repeticiones en tándem cortas (STRs) - Variantes estructurales detectables por fragmentos de distinto tamaño Tabla comparativa: SNP vs STR | Característica | SNP | STR | |---|---:|---:| | Longitud | 1 base | 2–6 bases repetidas | | Variabilidad por locus | Baja | Alta | | Uso principal | Genealogía, genotipado masivo | Identificación individual, paternidad | | Número típico analizado | cientos de miles | 15–24 marcadores simultáneos | Did you know que los STR pueden diferenciar perfiles genéticos prácticamente únicos cuando se analizan entre 15 y 24 loci? ## 2. Historia breve y evolución de pruebas de paternidad 1. Sistema ABO (1920) - Basado en presencia/ausencia de antígenos A/B/AB/O. - Útil para excluir, con un poder de exclusión cercano al 30%. - Ejemplo: Madre O, supuesto padre O, hijo AB → supuesto padre excluido. 2. HLA (1970) - Antígenos leucocitarios con gran variabilidad, mejoraron discriminación. 3. RFLP con enzimas de restricción - Enzimas que cortan en secuencias específicas; análisis directo de ADN. - Poder de exclusión cercano al 99.9%. 4. STR y CODIS (1990s) - STR son repeticiones cortas: trímeros, tetrámeros, pentámeros. - CODIS usa principalmente tetranucleótidos; en 1997 se definieron 13 marcadores centrales. > **Definición:** Las enzimas de restricción son endonucleasas que reconocen secuencias específicas y cortan el ADN. Fun fact: El sistema ABO fue descubierto a principios del siglo XX y fue la primera herramienta utilizada para pruebas de parentesco antes de los métodos moleculares modernos. ## 3. Marcadores STR y perfil genético ### ¿Qué es un STR? - Una secuencia corta repetida consecutivamente, por ejemplo: GATA GATA GATA. - Lo que varía entre individuos es el número de repeticiones: el alelo "6" indica que la unidad se repite seis veces. ### Perfil genético - Se analizan simultáneamente múltiples STR (típicamente $15$ a $24$ loci) para obtener un perfil casi único. - En cada locus, un individuo tiene uno o dos picos (alelos): homocigoto o heterocigoto. > **Definición:** Un locus genético es la región específica del ADN donde se analiza un marcador. Tabla: lectura de un electroferograma | Elemento | Qué representa | |---|---| | Posición horizontal del pico | Tamaño del fragmento → número de repeticiones STR | | Altura del pico | Cantidad de ADN para ese alelo | | Color del pico | Identifica a qué marcador STR corresponde | ### Interpretación básica - Homocigoto: ejemplo TH01 $7$–$7$ → aparece un solo pico. - Heterocigoto: ejemplo TH01 $7$–$9$ → aparecen dos picos. ## 4. De la muestra al dato: electroforesis capilar 1. Separación física: fragmentos migran en un capilar; los pequeños avanzan más rápido. 2. Detección óptica: fluorocromos ligan los fragmentos; excitación con láser produce fluorescencia. 3. Traducción digital: una cámara CCD registra la señal y el software genera el electroferograma. > **Definición:** El electroferograma es la gráfica resultante donde cada pico corresponde a un alelo detecta