Tarjetas de Atrofia Muscular Espinal: Diagnóstico y Tratamiento

Atrofia Muscular Espinal: Diagnóstico y Tratamiento Clave

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¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

Es una enfermedad neuromuscular hereditaria, grave y progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, e

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Atrofia muscular espinal

25 tarjetas

Tarjeta 1

Pregunta: ¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

Respuesta: Es una enfermedad neuromuscular hereditaria, grave y progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal, e

Tarjeta 2

Pregunta: ¿Qué ocurre cuando las motoneuronas se deterioran o mueren en la AME?

Respuesta: Los músculos dejan de recibir estímulo nervioso adecuado, lo que provoca debilidad, atrofia muscular y pérdida de función motora.

Tarjeta 3

Pregunta: ¿Qué funciones pueden verse comprometidas por la AME?

Respuesta: Moverse, respirar, alimentarse y mantener postura.

Tarjeta 4

Pregunta: ¿Cómo se realiza el diagnóstico de la AME?

Respuesta: El diagnóstico debe hacerlo el equipo médico, habitualmente con apoyo de neurología o neuropediatría, mediante análisis genético molecular.

Tarjeta 5

Pregunta: ¿Por qué es importante el diagnóstico precoz de la AME?

Respuesta: Porque los tratamientos actuales tienen mejores resultados cuando se indican tempranamente, idealmente antes de un deterioro motor y respiratorio avan

Tarjeta 6

Pregunta: ¿Qué es la unidad motora y qué componentes puede afectar la AME?

Respuesta: La unidad motora está formada por motoneuronas, nervio periférico, unión neuromuscular y músculo; la AME afecta principalmente a las motoneuronas del

Tarjeta 7

Pregunta: ¿Qué ocurre a nivel del impulso nervioso y el músculo cuando falta la proteína relacionada con la AME?

Respuesta: El impulso nervioso no llega correctamente al músculo, el músculo se debilita por falta de estimulación y aparece atrofia muscular.

Tarjeta 8

Pregunta: ¿Qué tipo de enfermedad representa la AME dentro del conjunto de enfermedades neuromusculares en Chile?

Respuesta: Se considera una patología de baja frecuencia individual, pero integra un grupo importante de enfermedades crónicas por su impacto funcional, familiar

Tarjeta 9

Pregunta: ¿Cuáles son las manifestaciones clínicas generales asociadas a enfermedades neuromusculares como la AME?

Respuesta: Debilidad muscular, fatiga, pérdida de fuerza, alteración de la marcha, dificultad respiratoria y disminución de la autonomía.

Tarjeta 10

Pregunta: ¿Qué papel cumple el TENS (técnico en enfermería) en la atención de pacientes con AME?

Respuesta: Cumple un rol fundamental en el cuidado diario: detecta precozmente signos de alarma, ayuda a prevenir complicaciones, mantiene el confort, apoya a la