Resumen de Atrofia Muscular Espinal: Cuidado y Tratamiento

## Introducción La **Atrofia Muscular Espinal (AME)** es una enfermedad neuromuscular hereditaria, grave y progresiva que afecta principalmente a las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal. Estas células nerviosas transmiten la orden de movimiento hacia los músculos; cuando se dañan, el músculo deja de recibir estímulo y se debilita, apareciendo atrofia y pérdida de función motora, respiratoria y para la deglución. > Definición: La Atrofia Muscular Espinal es un trastorno genético caracterizado por déficit de la proteína SMN, que conduce a la degeneración progresiva de las motoneuronas y a pérdida de fuerza y autonomía. ## Etiología y fisiopatología ### Genética - La AME se produce por alteraciones en el gen **SMN1**, que reducen o eliminan la producción de la proteína SMN (Survival Motor Neuron). - Existe un gen homólogo, **SMN2**, que produce proteínas SMN pero en cantidades y calidad menores; el número de copias de SMN2 influye en la gravedad de la enfermedad. > Definición: SMN es una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras; su déficit provoca disfunción y muerte neuronal. ### Mecanismo celular - Cuando falta SMN: - Las motoneuronas se dañan progresivamente. - El impulso nervioso no llega correctamente al músculo. - El músculo se debilita por falta de estimulación y se atrofia. - Se comprometen funciones como movimiento, respiración, deglución y postura. ## Clasificación clínica - La AME se clasifica habitualmente según la edad de inicio y el nivel de afectación motora (tipos 0, 1, 2, 3, 4). Esta clasificación guía pronóstico y manejo. ## Manifestaciones clínicas ### Generales - Debilidad muscular progresiva - Fatiga y pérdida de fuerza - Dificultad para caminar, caídas frecuentes - Dificultad respiratoria y aumento del riesgo de infecciones respiratorias - Problemas de deglución y riesgo nutricional > Definición: Unidad motora es el conjunto formado por la motoneurona, su axón, la unión neuromuscular y las fibras musculares que inerva. ### Complicaciones frecuentes - Complicaciones respiratorias: insuficiencia ventilatoria, infecciones, necesidad de apoyo ventilatorio. - Complicaciones nutricionales y deglutorias: riesgo de desnutrición, aspiración. - Complicaciones osteoarticulares: escoliosis, contracturas. - Complicaciones cutáneas por inmovilidad prolongada. Did you know que en Chile las enfermedades neuromusculares son de baja frecuencia individual, pero en conjunto representan un impacto importante por su carga funcional, familiar y económica? ## Diagnóstico - El diagnóstico debe ser realizado por el equipo médico, con apoyo de neurología o neuropediatría. - Prueba clave: **análisis genético molecular** que detecta mutaciones en SMN1 y el número de copias de SMN2. - El diagnóstico precoz es fundamental: los tratamientos actuales muestran mejores resultados cuando se indican tempranamente, idealmente antes de deterioro motoro-respiratorio avanzado. El tamizaje neonatal puede modificar el pronóstico. ## Tratamiento y terapias disponibles - Objetivo: restaurar o aumentar la producción de proteína SMN y manejar las complicaciones para mantener calidad de vida. Tabla comparativa de terapias aprobadas (Chile) | Terapia | Tipo | Vía de administración | Mecanismo | Comentarios | |---|---:|---|---|---| | Evrysdi (risdiplam) | Molécula pequeña | Oral o sonda gástrica | Modula splicing de SMN2 para aumentar proteína SMN | Aprobado por ISP Chile; toma diaria | | Spinraza (nusinersen) | Oligonucleótido antisentido | Inyección intratecal | Modula splicing de SMN2 para producir proteína más completa | Aprobado por ISP Chile; dosis repetidas | | Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) | Terapia génica | Infusión IV única | Suministra copia funcional tipo ADNc del gen SMN1 | Aprobada por ISP; alto costo y protocolos específicos | - El manejo requiere un equipo interdisciplinario: neurología, enfermería, kinesiología, nutrición, fonoaudiología, terapia ocupacional, psicología