Summary of Progressive Hemifacial Atrophy: Romberg's Syndrome
Progressive Hemifacial Atrophy: Romberg's Syndrome Guide
Úvod
Hemifaciální atrofie je stav charakterizovaný jednostrannou ztrátou podkožní tukové tkáně, svalů a někdy i kostní hmoty v obličeji. Tato kapitola se zaměřuje na parciální formy a kožní projevy, především na postižení v distribuci trigeminálního nervu, průběh, histologii, etiologii a klinické dopady.
Definice: Parciální hemifaciální atrofie je jednostranné postupné ztenčení měkkých tkání obličeje, často následované atrofickou změnou svalů, podkoží a někdy i kostí, přičemž typicky sleduje dermatomy trigeminálního nervu.
Klinické projevy — rozdělení a popis
Změny kůže a podkoží
- Lokalizovaná atrofie kůže a subkutis, často s viditelnými žilkami a lesklou tenkou kůží.
- Porucha pigmentace: hyperpigmentace i hypopigmentace v oblasti léze.
- Ztráta kožních adnex (alopécie v oblasti vlasů, obočí, řas) při postižení kůže.
Definice: Dermální atrofie znamená ztenčení dermis, které se projeví jako hladká a lesklá kůže s patrnými povrchovými strukturami.
Svalové a kostní změny
- Atrofie mimických svalů, zejména masseteru, jazyka a palatum, často bez ztráty funkce.
- Skeletální hypoplazie (maxila, mandibula) závisí na věku nástupu; riziko závažné dysplazie je vyšší při nástupu před 10. rokem věku.
- Jednostranné postižení často vede k náklonu okluzální roviny a dentálním abnormalitám.
Oční a periorbitální projevy
- Enoftalmus je častý při postižení oblasti V1, avšak často je způsoben úbytkem periorbitálního tuku a podkoží, nikoli změnou skeletu orbity.
Neurologické symptomy
- U 8–20 % pacientů se vyskytují neurologické příznaky: záchvaty, chronické bolesti hlavy, optická neuritida, vzácněji ischemická cévní příhoda nebo neuropsychiatrické změny.
Etiopatogeneze — hlavní hypotézy
Autoimunitní komponenta
- Hemifaciální atrofie (PHA) je považována za blízkou formu lokalizované sklerodermie, zvláště „en coup de sabre“ (ECDS). Sdílejí věk nástupu, převahu u žen, histologický lymfocytární infiltrát a průběh s aktivní fází následovanou stabilizací.
- Pozitivita autoprotilátek je častá: antinukleární protilátky (ANA) u ~40–50 % pacientů; detekována byla i protilátka proti ss-DNA, antihistonu a jiné. Některé protilátky (ss-DNA, antihiston) korelují se závažností a šířením onemocnění.
Definice: Lymfocytární neurovaskulitida je perivaskulární lymfocytární infiltrát lokálně soustředěný kolem neurovaskulárních svazků v dermis.
Neurogenní komponenta
- Distribuce atrofie často sleduje dermatomy trigeminálního nervu (V1, V2, V3), v 95 % je jednostranná a zřídka přechází přes střední čáru.
- Klinické údaje: před vznikem atrofie mohou proběhnout epizody bolestí v postižené oblasti, což naznačuje neuritidu trigeminu.
- Hypotéza sympatické hyperaktivity: experimentální ablace superior cervikálního ganglia u zvířat vedla k fenotypu podobnému PHA (alopecie, enoftalmus, mírná hemifaciální atrofie).
Zasažení CNS a laboratorní nálezy
- U symptomatických pacientů jsou v MR často zjištěny ložiska atrofie nebo kalcifikace; až 63 % vyšetřených může mít difúzní nebo mnohačetné léze.
- CSF často poukazuje na intratekální zánět: oligoklonální pásy, zvýšené IgG.
- Histologie mozkové tkáně u některých pacientů vykazuje chronickou perivaskulární lymfocytární inflaci podobnou ECDS.
Histologické znaky — srovnání PHA a ECDS
| Znamení | PHA (idiopatická) | ECDS / lokalizovaná sklerodermie |
|---|---|---|
| Dermální změny | Perivaskulární lymfocytární infiltrát, méně homogenizace kolagenu | Hustší a homogenizované kolagenové svazky, destrukce elastických vláken |
| Elastická vlákna | Zachovalá | Destruována |
| Kožní adnexy | Hypoplastické | Atrofované / ztracené |
| Zánět okolo neurovaskulárních svazků | Ano (lymfocytární neurovaskulitida) | Ano |
Z tabulky vyplývá, že i když jsou charakteristiky částečně odlišné, existuje značný překryv a mnoho autorů považuje PHA a ECDS za spektrum stejného onemocnění.
Diagnostik
Zaregistruj se pro celé shrnutíAlready have an account? Sign in
Hemifaciální atrofie — parciální formy
Klíčové pojmy: Jednostranná atrofie často sleduje dermatomy trigeminálního nervu, Kožní projevy: pigmentace, dermální a subkutánní atrofie, ztráta adnex, Svalová atrofie postihuje masseter, jazyk a palatum, funkce bývá zachována, Věk nástupu pod 10 let zvyšuje riziko skeletální hypoplazie, ANA pozitivita u ~40–50 % pacientů, ss-DNA a antihiston korelují se závažností, Histologie: perivaskulární lymfocytární infiltrát (lymfocytární neurovaskulitida), Neurologické příznaky u 8–20 % (záchvaty, bolesti hlavy, optická neuritida), MRI mozku může ukázat atrofii nebo kalcifikace; CSF často má oligoklonální pásy, Differenciální diag.: kongenitální hemifaciální atrofie, systémové lipoatrofie, syndromy, Multidisciplinární péče: dermatologie, neurologie, stomatologie/ortodoncie, rehabilitace