Karteikarten zu Muskeldystrophien: Duchenne und Becker-Kiener
Muskeldystrophien: Duchenne & Becker-Kiener – Kompaktes Wissen
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Muskeldystrophie (Dystrophin-Defekt)
14 Karten
Karte 1
Frage: Was ist die zugrundeliegende genetische Ursache der Muskeldystrophie (Dystrophin-Defekt)?
Antwort: Das Gen für die Bildung von Dystrophin ist defekt.
Karte 2
Frage: Welche grundlegende Funktion hat Dystrophin in der Muskelzelle?
Antwort: Dystrophin verankert den Kontraktionsapparat der Muskelzelle in der Zellwand und ermöglicht so die Kraftübertragung aufs Gewebe.
Karte 3
Frage: Was passiert mit der Muskelzelle, wenn Dystrophin fehlt oder funktionslos ist?
Antwort: Ohne Verankerung keine Kraftübertragung → funktionslose Muskelzelle, die in Binde- oder Fettgewebe umgebaut wird.
Karte 4
Frage: Worin unterscheidet sich der Becker-Kiener-Typ vom Duchenne-Typ bezüglich Dystrophin?
Antwort: Becker-Kiener: eingeschränkte Funktion des Dystrophin. Duchenne: komplett funktionsloses Dystrophin.
Karte 5
Frage: Welche frühen Muskelsymptome treten typischerweise beim Duchenne-Typ auf?
Antwort: Paresen und Atrophien, zuerst der Beckengürtelmuskulatur, dann Ausbreitung z. B. auf Schultergürtel, untere Extremität und Atemmuskulatur.
Karte 6
Frage: Was versteht man unter Pseudohypertrophie bei Muskeldystrophie?
Antwort: Muskeln erscheinen größer/kräftiger, sind aber in Wirklichkeit in Fettgewebe umgebaut.
Karte 7
Frage: Welche Komplikationen und Verlaufsmerkmale treten beim Duchenne-Typ auf?
Antwort: Gehunfähigkeit ab 12.–15. Lebensjahr, dilatative Kardiomyopathie und Herzrhythmusstörungen, respiratorische Insuffizienz mit rezidivierenden Infekten,
Karte 8
Frage: Wie unterscheidet sich der Verlauf des Becker-Kiener-Typs klinisch vom Duchenne-Typ?
Antwort: Die Symptome sind ähnlich wie bei Duchenne, aber milder und langsamer progredient.
Karte 9
Frage: Welche Bestandteile gehören zur Diagnostik bei Dystrophin-Defekt?
Antwort: Anamnese (inkl. Familien- und Sozialanamnese), körperliche und neurologische Untersuchung, Labor auf Muskelabbau, DNA-Diagnostik des Dystrophin-Gens,
Karte 10
Frage: Welche klinischen Untersuchungsbefunde sind bei Muskeldystrophie typisch?
Antwort: Abgeschwächte Reflexe, Trendelenburg-Zeichen, Gowers-Zeichen, Pseudohypertrophie, Muskelkontrakturen und Skoliose.