Karteikarten zu Achondroplasie und Osteogenesis Imperfecta
Achondroplasie und Osteogenesis Imperfecta: Kompaktes Wissen
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Osteogenesis imperfecta
21 Karten
Karte 1
Frage: Was ist die Ursache von Osteogenesis imperfecta (OI)?
Antwort: Störung der Kollagen‑I‑Synthese aufgrund genetischer Mutationen; Vererbung autosomal‑dominant (häufig) oder autosomal‑rezessiv (selten), je nach Typ v
Karte 2
Frage: Wie viele Typen von Osteogenesis imperfecta werden aktuell unterschieden und welche gelten als wichtigste?
Antwort: Aktuell werden 11 Typen unterschieden; die wichtigsten sind Typ I und Typ II.
Karte 3
Frage: Nenne die Prävalenz von Osteogenesis imperfecta und das Verhältnis der Geschlechter.
Antwort: Prävalenz ca. 1/10.000–20.000; Frauen = Männer (♀ = ♂).
Karte 4
Frage: Welche klinischen Merkmale sind typisch bei Osteogenesis imperfecta?
Antwort: Rekurrente Frakturen, Knochenfehlstellungen und -deformitäten, Gelenkhypermobilität, blaue bis dunkelblaue Skleren, Hörschwierigkeiten, Zahnanomalien
Karte 5
Frage: Welche Besonderheit zeigt Typ II von Osteogenesis imperfecta?
Antwort: Typ II ist die schwerste Form: zahlreiche Frakturen bereits intrauterin, deutlich verminderte Körpergröße, blaue Skleren, Lebenserwartung meist maxima
Karte 6
Frage: Wie ist die Lebenserwartung bei milden versus sehr schweren Formen von OI?
Antwort: Milde Formen: in der Regel normale Lebenserwartung. Sehr schwere Form (Typ II): meist letal innerhalb des ersten Lebensjahres.
Karte 7
Frage: Welche Differenzialdiagnose sollte bei Typ I von OI bedacht werden?
Antwort: Kindesmisshandlung (Sorgfältige Abklärung der Frakturursache und Familienanamnese nötig).
Karte 8
Frage: Welche diagnostischen Schritte gehören zur Abklärung von OI?
Antwort: Anamnese (einschließlich Familienanamnese, Ernährung, Frakturursache), körperliche Untersuchung, Labor: Kollagenanalyse aus Bindegewebszellen, pränata
Karte 9
Frage: Welche Hinweise liefert die körperliche Untersuchung bei OI?
Antwort: Fehlstellungen und Deformitäten der Knochen, Gelenkhypermobilität, blaue Skleren, Hörprobleme, Zahnanomalien, dünne pergamentartige Haut, eingeschränk
Karte 10
Frage: Wann sollte bei Kindern die bildgebende Diagnostik mit Strahlenbelastung möglichst zurückgestellt werden?
Antwort: Wenn möglich erst nach dem 1. Lebensjahr, insbesondere bei milden Formen (Typ I).