Test zu Achondroplasie und Osteogenesis Imperfecta

Frage 1: Bei Achondroplasie ist die Fibula typischerweise kürzer als die Tibia.

A. Ano

B. Ne

Erklärung: Die Studienmaterialien geben an, dass bei Achondroplasie die Fibula länger als die Tibia ist, was zu einer Varusstellung des Unterschenkels führt.

Frage 2: Welche der folgenden Aussagen treffen auf die allgemeine körperliche Untersuchung bei Achondroplasie zu?

A. Die Körpergröße liegt typischerweise zwischen 110-140 cm.

B. Ein Watschelgang ist ein häufiges Merkmal.

C. Das Muskelgewebe ist normal entwickelt, aber die Knochen sind zu kurz, um Spannung zu halten.

D. Das Muskelgewebe ist verdickt.

Erklärung: Alle genannten Aussagen sind korrekt und stammen direkt aus dem Abschnitt 'Körperliche Untersuchung: Allgemein' der Studienmaterialien zur Diagnostik der Achondroplasie. Die Materialien geben an: 'Körpergröße 110-140 cm', 'Watschelgang', 'Muskelgewebe verdickt', 'Muskelgewebe entwickelt sich normal', und 'Aber Knochen sind zu kurz, um „Spannung“ zu halten'.

Frage 3: Wenn bei einem autosomal-rezessiven Erbgang beide Elternteile Konduktoren sind, werden 50% der Kinder gesunde Konduktoren sein.

A. Ano

B. Ne

Erklärung: Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang, wenn beide Eltern Konduktoren sind, sind 50% der Kinder gesunde Konduktoren.

Frage 4: Bei einem autosomal-rezessiven Erbgang ist ein Elternteil ein heterozygoter Konduktor (betroffen, aber gesund). Der andere Elternteil ist homozygot nicht betroffen und gesund. Welche der folgenden Aussagen über die Nachkommen ist korrekt?

A. 50% der Kinder sind homozygot nicht betroffen und gesund, 50% sind gesunde Konduktoren.

B. 100% der Kinder erkranken schwer.

C. 25% der Kinder sind homozygot betroffen und krank.

D. Mädchen sind bevorzugt krank, da es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang handelt.

Erklärung: Laut den Studienmaterialien (Autosomal-rezessiver Erbgang, Beispiel 1) erkranken 0% der Kinder, wenn ein Elternteil ein heterozygoter Konduktor ist und der andere homozygot nicht betroffen und gesund ist. 50% der Kinder sind homozygot nicht betroffen und gesund, und 50% sind gesunde Konduktoren. Ein Geschlecht wird nicht bevorzugt krank, da es ein autosomal-rezessiver Erbgang ist.

Frage 5: Bei der körperlichen Untersuchung von Patienten mit Osteogenesis imperfecta werden typischerweise rote Skleren festgestellt.

A. Ano

B. Ne

Erklärung: Die körperliche Untersuchung bei Osteogenesis imperfecta zeigt hellblaue bis dunkelblaue Skleren, nicht rote.