Podcast na Vrozené vývojové vady pohlavních orgánů

Kapitoly

Úvod do problematiky

Typy vad a jejich význam

Vady dělohy a syndromy

Pravý hermafroditismus

Pseudohermafroditismus femininus

Pseudohermafroditismus masculinus

Vady Müllerových vývodů

Závěrečné shrnutí

Přepis

Vojtěch: Co mají společného pojmy jako ageneze, aplázie a atrezie? To, že právě na nich v testu z gynekologie zakopne skoro osmdesát procent studentů. My si ale ukážeme systém, díky kterému v tom už nikdy nebudete chybovat.

Tereza: Přesně tak! Zní to složitě, ale slibuju, že na konci budete mít jasno.

Vojtěch: Posloucháte Studyfi Podcast. Jsem Vojtěch a je tu se mnou expertka Tereza. Tak Terezko, co tyhle vady vůbec způsobuje?

Tereza: Příčin je víc. Může jít o infekce v těhotenství, jako zarděnky, některé léky, třeba tetracyklinová antibiotika, nebo samozřejmě návykové látky a genetika.

Vojtěch: A co ty matoucí pojmy? Ageneze, aplázie... zní to trochu jako zaklínadla.

Tereza: To máš pravdu. Ale je to jednoduché. Ageneze nebo aplázie znamená, že orgán úplně chybí. Prostě se nevyvinul. Hypoplázie zase znamená, že je orgán nedostatečně vyvinutý, je menší.

Vojtěch: Rozumím. A atrezie?

Tereza: Atrezie je, když něco není průchodné. Typicky třeba chybí otvor v panenské bláně, hymenu. A pak máme duplicity, tedy zdvojení. Třeba dělohy.

Vojtěch: A jaké orgány to nejčastěji postihuje?

Tereza: Může to být kterýkoliv. U vaječníků a vejcovodů se setkáváme hlavně s aplázií nebo hypoplázií. U dělohy je to ale pestřejší.

Vojtěch: V čem přesně?

Tereza: U dělohy často vidíme právě ty duplicity. Může být jen částečně přepažená, to je uterus subseptus, nebo úplně – uterus septus. Někdy je dokonce kompletně zdvojená jako uterus duplex.

Vojtěch: Páni. A existují nějaké konkrétní syndromy, které bychom si měli pamatovat?

Tereza: Určitě. Klíčový je Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrom. To je ageneze, tedy úplné chybění, dělohy a pochvy, ale vaječníky jsou zachovány a funkční.

Vojtěch: Co to znamená pro pacientku?

Tereza: Znamená to neplodnost, ale vajíčka má. Řešením je pak IVF a náhradní matka. Dále je důležitý Turnerův syndrom s karyotypem 45,X. Projevuje se malým vzrůstem a dalšími anomáliemi, ale inteligence bývá normální.

Vojtěch: A co třeba Swyerův syndrom?

Tereza: Ten je taky dobré znát. Tam je karyotyp 46,XY, tedy mužský, ale vyvíjí se ženský fenotyp. V břiše ale zůstává dysgenetická gonáda, která se musí odstranit kvůli riziku vzniku nádoru.

Vojtěch: Skvěle. Takže základ je pochopit ty první pojmy a pak už je to skládačka. Díky moc, Terezko.

Tereza: Rádo se stalo, Vojto. A když už jsme u toho, možná bychom mohli rychle probrat ještě pár dalších poruch, které se k tomu vážou. Často se to plete.

Vojtěch: Určitě! Sem s nimi. Čím víc příkladů, tím líp se to pamatuje.

Tereza: Fajn. Tak si vezměme třeba takzvaný hermaphroditismus verus, neboli pravý hermafroditismus.

Vojtěch: To zní... hodně specificky. Co to znamená?

Tereza: Znamená to, že jedinec má v těle tkáň vaječníku i varlete zároveň. Může to být uspořádané různě — třeba na jedné straně varle, na druhé vaječník.

Vojtěch: A co karyotyp? Jaký je u nich?

Tereza: Bývá různý. Nejčastěji 46,XX, ale můžou to být i mozaiky, třeba 46,XX/46,XY. Fenotyp pak závisí hlavně na tom, jak moc je aktivní ta testikulární tkáň.

Vojtěch: Takže vzhled genitálu může být obojetný. Jak se to řeší?

Tereza: Přesně tak. Volba pohlaví pak závisí na vzhledu genitálu, ale častěji se přistupuje k ženskému pohlaví. Důležité je odstranit varlata kvůli riziku nádorů.

Vojtěch: Rozumím. A co ten „pseudo“ hermafroditismus? To je jakože „falešný“?

Tereza: Přesně tak jsi to trefil. „Pseudo“ znamená, že gonády odpovídají karyotypu, ale zevní genitál ne. Takže u pseudohermaphroditismus femininus máme karyotyp 46,XX a gonády jsou vaječníky.

Vojtěch: Ale zevně to tak nevypadá?

Tereza: Přesně. Genitál je maskulinizovaný. Nejčastější příčinou je adrenogenitální syndrom, zkráceně AGS.

Vojtěch: AGS... to je ta porucha nadledvin, že?

Tereza: Ano. Jde o poruchu tvorby hormonů v nadledvinách. Tělo kvůli enzymatickému deficitu produkuje málo kortikoidů a naopak moc androgenů.

Vojtěch: A ty androgeny pak způsobí tu maskulinizaci u ženského plodu. Chápu. Ta míra může být různá?

Tereza: Ano, existuje Praderova klasifikace, která popisuje pět stupňů. Od pouhého zvětšení klitorisu až po genitál, který vypadá skoro jako mužský. Léčba je pak hormonální a chirurgická.

Vojtěch: Dobře. A co mužský protějšek? Pseudohermaphroditismus masculinus.

Tereza: Tam je to naopak. Karyotyp je 46,XY a gonády jsou varlata. Ale zevní genitál je ženský nebo nejednoznačný.

Vojtěch: A proč? Co se tam pokazí?

Tereza: Nejčastější příčinou je necitlivost těla na androgeny. Tomu se říká syndrom testikulární feminizace. Tělo sice androgeny vyrábí, ale buňky na ně nereagují.

Vojtěch: Takže tělo má správný „pokyn“, ale neposlouchá ho.

Tereza: Přesně tak! Receptory pro androgeny chybí nebo nefungují. Takže se uplatní jen estrogeny. Tito jedinci mají ženský fenotyp, ale chybí jim děloha a vejcovody, protože varlata v embryonálním období produkují MIF.

Vojtěch: A zase je tam riziko nádorů?

Tereza: Ano, gonády se musí odstranit. Pak následuje substituční léčba estrogeny. Existují i další formy, třeba s dysgenezí varlat, kde je situace ještě složitější, ale princip je podobný — problém v produkci nebo působení androgenů.

Vojtěch: Super, to dává smysl. A co poslední skupina? Nějaké vady vývoje vnitřních orgánů?

Tereza: Přesně. Jsou to poruchy vývoje Müllerových vývodů. Z nich se totiž vyvíjí děloha, vejcovody a horní část pochvy. Můžeme je rozdělit na tři hlavní typy.

Vojtěch: Zjednodušení se vždycky hodí!

Tereza: První jsou atrezie, tedy neprůchodnost. Třeba srostlá panenská blána, atresia hymenalis. V pubertě se hromadí krev a způsobuje to bolesti. Léčba je naštěstí jednoduchá — chirurgické protržení.

Vojtěch: Druhý typ?

Tereza: Aplazie, tedy nevyvinutí. Klasickým příkladem je syndrom Rokitanski-Kuster-Hauser. Ženám úplně chybí děloha a pochva, i když mají normální vaječníky a ženský fenotyp. Diagnostikuje se to při primární amenoree.

Vojtěch: A třetí jsou... zdvojení?

Tereza: Jsi dobrý! Přesně tak. Poruchy splývání. Může vzniknout třeba uterus duplex, tedy dvě dělohy, nebo děloha přepážkou rozdělená. To může komplikovat těhotenství.

Vojtěch: Páni, Terezko, to byla nálož informací. Ale myslím, že teď je to mnohem jasnější. Takže, když to shrneme...

Tereza: Klíčové je vždycky rozlišit karyotyp, tedy genetické pohlaví, typ gonád a výsledný fenotyp, tedy vzhled. U pravého hermafroditismu jsou přítomny oba typy gonád.

Vojtěch: U pseudohermafroditismu gonády odpovídají karyotypu, ale fenotyp ne. Buď kvůli nadbytku androgenů u žen, nebo necitlivosti na ně u mužů.

Tereza: Přesně. A nakonec vady Müllerových vývodů, kde je problém ve vývoji vnitřních pohlavních orgánů. Buď jsou neprůchodné, chybí, nebo jsou zdvojené.

Vojtěch: Skvělé. Myslím, že naši posluchači teď mají solidní základ, aby se v téhle složité problematice zorientovali. Díky moc za tvůj čas a skvělé vysvětlení!

Tereza: Já děkuju za pozvání, Vojto. Bylo to fajn. A všem u přijímaček držím palce, zvládnete to!

Vojtěch: Přesně tak! Učte se s námi a uvidíme se u dalšího dílu Studyfi Podcastu. Ahoj!

Tereza: Ahoj!