Shrnutí na Speciální neurologie
Speciální neurologie: Kompletní průvodce pro studenty
Úvod
Krátký přehled základních neurologických a neurovývojových poruch, které nejsou pokryty v jiných kapitolách (např. cévní, traumatické, neuroonkologické atd.). Materiál je určen pro samostudium studentů, kteří se připravují mimo prezenční výuku. Obsahuje přehled dědičných neurokutánních onemocnění, vývojových poruch, vybraných malformací míchy a zásad vrozených metabolických poruch s neurologickým postižením.
Obsah
- Neurofibromatózy a neurokutánní angiomatózy
- Poruchy s retardací vývoje motoriky, řeči a psychiky (včetně dětské mozkové obrny a ADHD)
- Poruchy autistického spektra
- Vrozené poruchy metabolismu vybrané
- Malformace míchy
1. Neurofibromatóza a Sturgeova-Weberova nemoc
Neurofibromatóza (Recklinghausenova nemoc)
Definice: Neurofibromatóza je dědičné neurokutánní onemocnění s tvorbou multiplních neurofibromů a dalších tumorózních projevů.
- Dědičnost: většinou autosomálně dominantní (AD), mohou být i sporadické mutace.
- Dva hlavní typy:
- NF1 (typ I, periferní forma)
- Gen na Chromozomu 17.
- Kožní projevy: skvrny „café au lait“, pihy v axile/inguině (neexponované oblasti), četné kožní neurofibromy (často na trupu).
- Oční změny: hamartomy duhovky (Lischovy noduly).
- Nervové: postižené periferní nervy, tumory na míšních kořenech mohou vést k míšní nebo kořenové kompresi.
- NF2 (typ II, centrální forma)
- Gen na Chromozomu 22.
- Charakteristika: vícečetné CNS tumory, typicky oboustranné schwannomy n. VIII (sluchového nervu), dále meningeomy, gliomy.
- NF1 (typ I, periferní forma)
Praktický příklad: pacient s více než 6 skvrnami café au lait a nově vzniklými kožními noduly -> vyšetření kožním lékařem, neurologem, genetické poradenství.
Neurokutánní angiomatóza (Sturgeova-Weberova nemoc)
Definice: Sporadická vaskulární porucha s port-wine stain (naevus flammeus) v oblasti trigeminu a leptomeningeální angiomatózou.
- Kožní projev: naevus flammeus (červený angiom) na obličeji v distribuci větve trigeminu.
- Mozkové postižení: ipsilaterální leptomeningeální hemangiom — typicky parieto-okcipitální či frontální oblasti.
- Oční komplikace: hemangiom oka, rozvoj glaukomu.
- Neurologické projevy: epileptické záchvaty, ložiskové příznaky, mentální deficit; kožní a mozkové léze mohou být nezávislé.
- Radiologie: na CT typické ipsilaterální kalcifikace („kolejnička") na straně postižené kůže.
Praktické implikace: u novorozence s port-wine stain v oblasti očí či čela indikovat screening na glaukom a neurologické sledování kvůli riziku epilepsie.
2. Poruchy s retardací vývoje motoriky, řeči a psychiky
Definice: Mentální retardace je nedostatečný vývoj mentálních schopností; pokud je doprovázena retardací motoriky, označuje se jako psychomotorická retardace.
a) Dětská mozková obrna (DMO)
- Charakteristika: heterogenní skupina neprogresivních motorických poruch vzniklých v perinatálním období (dříve perinatální encefalopatie).
- Může být doprovázena mentálním deficitem a epilepsií.
- Kritérium: manifestace v perinatálním období.
Etiologie (přehled):
- Prenatální faktory: intrauterinní infekce, gestóza, matčina intoxikace (alkohol, RTG), metabolické poruchy matky (např. diabetes), anomálie dělohy/placenty.
- Perinatální faktory: asfyxie, porodní trauma, komplikovaný porod, intrakraniální krvácení.
- Postnatální faktory: novorozenecké infekce, závažné onemocnění v kojeneckém období.
Patologie: spektrum od morfologicky normálního mozku až po atrofii či abnormality gyrifikace, porencefalie.
Klinické formy DMO:
- Spastické (cca 60 %)
- Paraparetická forma: spastická paraparéza DK, adduktory stehen a plantární flexory zvýšený tonus; typická "nůžkovitá" chůze.
- Kvadruparetická: spastický syndrom i na HK.
- Hemiparetická: výraznější postižení HK s typickým držením.
- Nespastické
- Hypotonická: dominantní hypotonie, čas
Zaregistruj se pro celé shrnutíUž máš účet? Přihlásit se
Všeobecná neurologie - syndromy
Klíčová slova: Cévní onemocnění mozku a neurovaskulární poruchy - mozkové cévy, Cévní onemocnění mozku a neurovaskulární poruchy - cévní mozkové příhody, Neuroonkologie (nádory CNS), Traumatická poranění mozku a páteře, Epilepsie a paroxysmální poruchy, Poruchy spánku, Synkopa a poruchy vědomí, Neuroinfekce a infekční záněty CNS, Zánětlivé demyelinizační onemocnění (včetně roztroušené sklerózy), Autoimunitní a vaskulitidní onemocnění nervového systému, Demence a kognitivní poruchy, Parkinsonova nemoc a extrapyramidové poruchy, Motoroneuronová a spinální degenerativní onemocnění, Neuromuskulární onemocnění (periferní svaly a nervy), Kongenitální a vývojové vady CNS, Všeobecná neurologie a interní neurologické syndromy, Metabolické, nutriční a systémové poruchy ovlivňující nervový systém, Poruchy periferního nervového systému - anatomie a plexy, Poruchy periferního nervového systému - horní končetina, Poruchy periferního nervového systému - obecná diagnostika a neurologie, Poruchy periferního nervového systému - dolní končetina, Vestibulární poruchy a vertigo, Mozek a mozeček (kortikální a mozečkové syndromy), Bolesti hlavy a cefalgie, Onemocnění páteře a kořenové/neurochirurgické komplikace – obecně, Degenerativní a vertebrogenní poruchy páteře, Syndromy krční páteře a cervikální komplikace
Klíčové pojmy: NF1 má gen na 17. chromozomu, projevy: café au lait, neurofibromy, Lischovy noduly, NF2 má gen na 22. chromozomu, typické oboustranné schwannomy n. VIII, Sturge-Weber: naevus flammeus v trigeminu + ipsilaterální leptomeningeální hemangiom a riziko glaukomu, DMO je neprogresivní perinatální porucha motoriky s různými formami: spastická, hypotonická, dyskinetická, ataktická, Včasná rehabilitace u DMO zásadně zlepšuje funkční výsledky, PKU odhalí novorozenecký screening; léčba = dieta bez fenylalaninu, Wilsonova nemoc: AR porucha metabolismu mědi, Keiser-Fleischerův prstenec, léčba D-penicillaminem, Syringomyelie: centrální miální kavita -> disociovaná porucha čití, motorické atrofie, diagnóza MRI, Hydromyelie = perzistence centrálního kanálu, Dysrafie zahrnuje diplomyelii a diastematomyelii (fibrózní nebo kostěná přepážka)