Lidská genetika: Od genomu k medicíně – Komplexní rozbor
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
13 kartiček
Otázka: Z čeho se skládá lidský genom?
Odpověď: 46 chromozomů (23 párů), autozomy a gonozomy, mitochondriální DNA, histony, introny a exony.
Otázka: Kolik chromozomů má lidský karyotyp a jaké páry tvoří autozomy vs. gonozomy?
Odpověď: 46 chromozomů celkem (23 párů): 22 párů autozomů a 1 pár gonozomů (XX u žen, XY u mužů).
Otázka: Co je mitochondriální DNA a kde je zmíněna v genomu?
Odpověď: Mitochondriální DNA je genetická informace v mitochondriích a je součástí lidského genomu (odděleně od jaderné DNA).
Otázka: Kolik genů má člověk podle Human Genome Project a jaký podíl genomu tvoří geny?
Odpověď: Přibližně 20–25 tisíc genů; geny tvoří jen asi 1–2 % z přibližně 3 miliard párů bází lidského genomu.
Otázka: Jaké byly hlavní cíle projektu Human Genome Project?
Odpověď: Určit kompletní sekvenci lidské DNA, identifikovat všechny geny, vytvořit volně přístupnou databázi a porozumět genetické variabilitě mezi jedinci.
Otázka: Jaké hlavní přínosy přinesl Human Genome Project?
Odpověď: Lepší porozumění genetickým poruchám, vývoj genetických testů a personalizované medicíny, podklady pro farmakogenetiku a základy pro výzkum epigenetik
Otázka: Co je epigenetika?
Odpověď: Studium změn exprese genů bez změny sekvence DNA; tyto změny mohou být dědičné i reverzibilní.
Otázka: Jaké faktory mohou ovlivnit epigenetické vzorce?
Odpověď: Strava, stres, znečištění prostředí a fyzická aktivita.
Otázka: Jaké hlavní mechanismy epigenetických změn jsou uvedeny?
Odpověď: Methylace DNA, modifikace histonů a RNA interference (malé nekódující RNA regulující expresi genů).
Otázka: Jak methylace DNA ovlivňuje expresi genů?
Odpověď: Přidání methylových skupin na DNA může tlumit expresi genů.