Genetická predispozice k rakovině: Shrnutí a rozbor pro studenty
Klepni pro otočení · Swipni pro navigaci
12 kartiček
Otázka: Jaký je obecný genetický základ vnímavosti k nádorovým onemocněním u populace?
Odpověď: Genetická vnímavost je polygenní – každý člověk má kombinaci různých genetických variant a polymorfismů ovlivňujících riziko; většina populace je ve s
Otázka: Kolik procent nádorových onemocnění stojí za predispozicí vrozená genetická příčina?
Odpověď: Přibližně 5–10 % nádorových onemocnění má vrozenou predispozici.
Otázka: Jaký je nejčastější typ vrozené (monogenní) příčiny nádorové predispozice?
Odpověď: Nejčastěji je to monogenní příčina způsobená zděděnou patogenní germinální mutací v supresorových genech.
Otázka: Jsou patogenní mutace v onkogenech běžné jako příčina dědičné nádorové predispozice?
Odpověď: Ne, mutace v onkogenech jsou výjimečné; nejčastěji jde o mutace v supresorových genech.
Otázka: Jaký způsob dědičnosti převládá u familiárních nádorových syndromů?
Odpověď: Nejčastější je autosomálně dominantní (AD) dědičnost.
Otázka: Které dva geny jsou nejčastěji zmiňované u dědičné predispozice k nádorům prsu a vaječníků?
Odpověď: BRCA1 a BRCA2.
Otázka: Jaké dědičné syndromy jsou typicky spojeny s nádory tlustého střeva?
Odpověď: Lynchův syndrom a familiární adenomatózní polypóza.
Otázka: U jakého věku nádorů by mělo vzbudit podezření na genetickou predispozici?
Odpověď: Vznik nádoru v mladším věku než je obvyklé.
Otázka: Jaké rodinné vzorce výskytu nádorů naznačují familiární predispozici?
Odpověď: Opakování nádorů určitého typu v rodině ve více generacích příbuzných 1. a 2. stupně.
Otázka: Které klinické znaky kromě rodinné anamnézy ukazují na familiární nádorový syndrom?
Odpověď: Často vícečetné malignity a existují také morfologické charakteristiky a imunoprofil nádorových buněk, které mohou potvrdit podezření.